Метод диагностики с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра позволяет оценивать эффективность терапии ультраредкого заболевания ситостеролемия в динамике.
У 8-летней девочки изначально подозревался диагноз семейная гиперхолестеринемия. У ребенка на теле появились новообразования – ксантомы, лабораторные исследования выявили повышение уровня общего холестерина до 17 ммоль\л и липопротеидов низкой плотности до 16 ммоль\л. После однократной процедуры плазмафереза показатели холестерина пришли в норму, что не характерно для гиперхолестеринемии. Это заставило врачей в регионе проживания семьи задуматься о другом диагнозе – ситостеролемии.
Оба заболевания имеют схожие клинические проявления и могут приводить к раннему инфаркту или другим сердечно-сосудистым катастрофам. Однако причины развития заболеваний – разные, и требуется эффективная диагностика, включающая молекулярные и биохимические методы, чтобы установить точную причину болезни и назначить правильное лечение. В случае семейной гиперхолестеринемии нарушается обмен липопротеидов низкой плотности («плохого холестерина»). Для лечения применяются статины, пациентам показана строгая диета, практически исключающая жиры животного происхождения, поскольку именно они значительно повышают риск атеросклероза. При ситостеролемии нарушается обмен растительных масел, ситостеролов. Специальных лекарственных препаратов не разработано, для коррекции состояния применяют диетотерапию – из рациона пациента практически исключают растительные масла, в отличии от семейной гиперхолестеринемии.
ДНК-диагностика была выполнена в клинике "Геномед", по результатам которой у ребенка были выявлены патогенные варианты в гене АBCG8. Однако для составления наиболее эффективной программы диетотерапии необходимо уточнение уровня ситостеролов в крови. Для этого семью направили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
-МГНЦ на сегодняшний день является единственным учреждением, где возможно провести такое исследование. Оно проводится с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра и позволяет оценить уровень метаболитов кампестерола, ситостерола. Уровень общего холестерина складывается из множества показателей, и оценить вклад продуктов именно растительного происхождения можно только с помощью нашего метода. Это единственный анализ, который позволяет динамично корректировать диетотерапию, что улучшает прогноз для пациента. Также биохимическое исследование применяют для диагностики ситостеролемии, поскольку гены, изменения в которых приводят к этому заболеванию, исследуют не во всех лабораториях, - рассказал научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Пётр Васильев.
Ситостеролемия или фитостеролемия – аутосомно-рецессивное заболевание, по некоторым данным частота встречаемости может составлять 1 случай на 2 500 человек.
По результатам исследования лечащему врачу семьи были выданы рекомендации, которые позволят держать под контролем уровень ситостеролов в крови и снизить риски сердечно-сосудистых катастроф и других осложнений заболевания у пациентки.