В Калужской области запустили расширенный неонатальный скрининг. Если раньше новорожденных обследовали всего на 5 редких заболеваний, то теперь – на 36.
Как сообщает пресс-служба правительства Калужской области, расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить редкие, или орфанные заболевания на ранней стадии и начать лечение до появления симптомов. Для обследования образец крови новорожденных доставляют для анализа в отделение медико-генетической консультации Калужской областной клинической больницы.
Как рассказал калужский министр здравоохранения Константин Пахоменко, в 2022 году в нашем регионе 7939 новорожденных обследовали на 5 редких заболеваний. У 11 малышей были выявлены наследственные заболевания, они получают соответствующую терапию.