Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, при котором в организме снижено количество меланина (вещество, определяющее цвет кожи, волос и глаз) вплоть до полного его отсутствия. Именно поэтому у большинства людей с альбинизмом очень бледная кожа, волосы и глаза. Они склонны к солнечным ожогам и раку кожи. Меланин участвует и в развитии зрительного нерва, поэтому альбинизм зачастую приводит к проблемам со зрением.
Альбинизм — наследственное заболевание. Это означает, что родители могут передать ребенку мутантные копии генов, которые отвечают за развитие этой патологии.
Ученые выделяют несколько подтипов альбинизма. Самый распространенный — глазокожный. У людей с этой формой синдрома очень бледные волосы, кожа и глаза. Чаще всего заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, то есть альбинизм возникает, если ребенок получает две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя. Если у человека только одна измененная копия, он – здоровый носитель, способный передать ее своим детям.
Реже встречаются другие типы альбинизма. Например, при глазной форме поражаются только глаза, а цвет кожи и волос остается обычным.
При синдроме Германски-Пудлака симптомы глазокожного альбинизма сопровождаются патологиями крови, легких, почек или кишечника.
А при синдроме Чедиака-Хигаси — иммунными и неврологическими нарушениями. Именно поэтому при диагностике альбинизма недостаточно только осмотра. Важно определить конкретный тип синдрома и генетическую мутацию, которая его вызвала, а для этого нужно сделать генетический анализ. К сожалению, лекарства от альбинизма не существует, но разработаны эффективные способы защиты кожи и глаз, а также хирургические и лекарственные методы для устранения отдельных симптомов. Если в вашей семье есть случаи альбинизма, следует обратиться к врачу при планировании беременности. Врач-генетик поможет определить, каковы шансы рождения ребенка с этой генетической мутацией и предложит генетическое тестирование.