Большинство экспертов согласны с тем, что секвенирование генома для выявления излечимых моногенных заболеваний необходимо проводить всем новорождённым. На сегодняшний день в США для обнаружения некоторых редких излечимых генетических заболеваний используется метод масс-спектрометрии, который входит в государственную программу общественного здравоохранения. С помощью секвенирования генома можно одновременно оценить риск развития тысяч генетических заболеваний. Возможность проведения такого исследования для новорождённых вызвала большой интерес у родителей, медицинских генетиков и экспертов в области здравоохранения.
Исследователи Массачусетской детской больницы (Massachusetts General Hospital for Children) и Гарвардского медицинского института (Harvard Medical School) официально обратились к 386 экспертам по редким генетическим заболеваниям. Специалистам было отправлено шесть вопросов, связанных с секвенированием генома новорождённых, – 238 респондентов на них ответили. Далее был проведён статистический анализ полученной информации. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA.
87,9% участников (161 эксперт) согласились с тем, что секвенирование генома для выявления излечимых моногенных заболеваний должно быть доступно для всех новорождённых. Предложенную инициативу чаще одобряли эксперты с меньшим опытом работы, это говорит о том, что специалисты, недавно прошедшие обучение, в большей степени готовы использовать молекулярно-генетические методы.
Респондентам также был представлен список из 651 гена, каждый из которых связан с определённым сердечно-сосудистым, эндокринным, гастроэнтерологическим, гематологическим, иммунологическим, метаболическим, нефрологическим, неврологическим, онкологическим, офтальмологическим или пульмонологическим заболеванием: из них необходимо было выбрать рекомендуемые для включения в скрининговую программу. Опрос показал, что 58,5% экспертов (107 человек) считают, что в скрининг должны входить гены, связанные с излечимыми заболеваниями (даже если они имеют низкую пенетрантность). 37,2% участников (68 экспертов) указали, что у новорождённых также следует выявлять состояния, которые развиваются в старшем возрасте: это позволит вовремя начать лечение, что облегчит последствия. Более 85% специалистов одобрили список из 25 пар ген-заболевание, многие из которых уже были включены в Рекомендованную единую группу скрининга (RUSP).
Большинство экспертов (98,4%) проголосовали за внесение в перечень для скрининга заболевания, связанного с дефицитом орнитинтранскарбамилазы, демонстрирующего высокую смертность у младенцев мужского пола (в настоящее время его нет в RUSP). Важно, что специалисты одобрили множество пар ген-заболевание, которые ранее не были включены в скрининг, в том числе, гены предрасположенности к раку с ранним началом и заболеваниям системы свёртываемости крови. Например, 89,3% экспертов рекомендовали внести в обязательный список ген RB1, связанный с наследственной ретинобластомой.
Также, по мнению большинства опрошенных, в скрининг должны войти заболевания (например, болезнь Ниманна – Пика), для которых методы лечения были разработаны недавно. В то же время ни один из генов, связанных с сердечно-сосудистыми, пульмонологическими и офтальмологическими заболеваниями, не набрал более 80% положительных ответов. «Мы, продемонстрировав важность проведения секвенирования генома всем новорождённым, сделали небольшой шаг к изменению системы здравоохранения. Я надеюсь, что предложенный список генов будет включён в скрининг, это необходимо для своевременного выявления заболеваний, поддающихся терапии», – говорит ведущий автор исследования Нина Голд (Nina Gold), врач отделения медицинской генетики и метаболических заболеваний Массачусетской детской больницы (medical genetics and metabolism division of Mass General Hospital for Children).
В данном исследовании есть ограничения: в нём не рассмотрены многие практические аспекты масштабного геномного тестирования новорождённых, такие как стоимость, согласие родителей, нехватка медицинских генетиков и других специалистов.
Источник: genomeweb.com