Исследователи из Каролинского института (Karolinska Institutet) и Каролинской университетской больницы (Karolinska University Hospital) совместно с экономистами в сфере здравоохранения Линчёпингского университета (Linköping University) проанализировали финансовые затраты на различные методы выявления генетических причин задержки умственного развития. Специалисты пришли к выводу, что расходы при использовании полногеномного секвенирования в качестве анализа первой линии ниже, чем при хромосомном микроматричном анализе (ХМА). Результаты работы опубликованы в журнале Scientific Reports.
Полногеномное секвенирование, анализирующее всю ДНК, является наиболее эффективным методом диагностики генетически обусловленной задержки умственного развития. Новое исследование показало и высокую экономическую эффективность данного теста. Участниками исследования стали 89 человек с задержкой умственного развития, которым было выполнено полногеномное секвенирование в отделении клинической генетики Каролинской университетской больницы. Через два года учёные зафиксировали снижение финансовых затрат на человека на 9,4% по сравнению с расходами на 418 пациентов, которым провели стандартное генетическое исследование — хромосомный микроматричный анализ.
«Исследование показывает, что для людей с задержкой умственного развития применение полногеномного секвенирования в качестве диагностического теста первой линии связано с более низкими затратами и более высокой диагностической эффективностью по сравнению с ХMA», — заявила Анна Линдстранд (Anna Lindstrand), профессор кафедры молекулярной медицины и хирургии и сотрудник Исследовательской группы редких заболеваний.
Полученные данные указывают на то, что при исследовании пациентов с задержкой умственного развития в первую очередь следует применять полногеномное секвенирование.
Источник: medicalxpress.com
