Около трёх лет назад мы всей Астраханью боролись за жизнь Лени Ямковского, которому поставили страшный диагноз — СМА (спинальная мышечная атрофия). Спасти мальчики мог только укол «Золгенсма» стоимостью более 2 миллионов долларов. Победила надежда, чудо случилось, нужная сумма была собрана и мальчик получил билет в жизнь. Но, к сожалению, везет не всем детям, чьи болезни, как СМА, относятся к орфанной группе заболеваний. Причина — дорогостоящее лечение и несвоевременная диагностика заболевания.
Беспризорный сирота
Орфанные болезни — это группа заболеваний, которые редко встречаются в природе. Название происходит от английского слова orphan, то есть “беспризорный сирота”. Люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке.
Каждая страна создала свой критерий, который указывает, можно ли отнести заболевание к орфанным или нет. Например, в России к этой группе относят болезни, которыми страдают не более 10 человек на 100 тысяч населения. В США — один к 200 тысячам, а в странах Евросоюза — болезнь одного человека на 20 тысяч.
На данный момент по всему миру насчитывается около семи тысяч редких недугов, в России — около 260 болезней. Перечень заболеваний формируется на основе статистики и публикуется на сайте Минздрава. В Астраханской области зарегистрировано 12 болезней и 106 пациентов (по данным на 2022 год — прим.ред.). Среди них 65 взрослых и 41 ребёнок. Первым заболевшим с орфанным заболеванием, зарегистрированным в регионе, стал пациент, которому не исполнилось и года. В 2009 году у малыша диагностировали юношеский артрит с системным началом.
“Орфанные заболевания проявляются не только в юношеском возрасте. Например, болезнь Гентингтона, Спино-мозжечковая атаксия, Саркома Капоши могут проявиться у взрослого человека. Среди болезней, которые легче всего диагностируются — Галактозомия, Адреногенитальный синдром, Фенилкетонурия. Сложнее распознать Муковисцидоз, так как он требует подтверждения потовым тестом, за счет чего удлиняется время постановки диагноза. Несмотря на сложность заболеваний и укорачивание жизни, с некоторыми болезнями пациенты могут существовать до зрелого возраста. Например, с Тереотоксикозом, Адреногенитальным синдромом, Гиперплазией надпочечников. У меня есть пациент с Адреногенитальным синдромом, которому 58 лет”, — делится генетик высшей категории, стаж работы которой более 40 лет, Татьяна Петрова.
Самая популярная болезнь среди астраханцев — классическая фенилкетонурия. Это заболевание обнаружено у 37 человек. Редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот. Если не выявить заболевание на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой степени. Однако если пациент получает своевременную помощь, то качество и продолжительность жизни ничем не отличается от здоровых сверстников. Терапия при любой форме фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― соблюдать диету.
Продолжение здесь.