У 42 новорождённых подтвердился диагноз СМА.
В ходе расширенного неонатального скрининга в России выявлено 154 ребёнка с наследственными заболеваниями. Такие данные привёл главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин, выступая на V Всероссийском научно-практический конгрессе с международным участием "Орфанные болезни" в Москве.
По данным Воронина, с начала года в ходе расширенного неонатального скрининга в России выявлено 154 ребёнка с наследственными заболеваниями, из них у 42 новорождённых диагноз – СМА (спинально-мышечная атрофия).
В то же время главный врач МГНЦ им. Бочкова отметил, что 100% выявляемости ожидать не стоит: «Будут и ложно-положительные, и ложно-отрицательные диагнозы. Особенно в первые месяцы реализации проекта, когда отрабатываются методы. Но это не должно дискредитировать всю программу, потому что мы выявляем больных детей на ранней стадии, и они сразу же начинают получать симптоматическое лечение. Выявленных детей мы считаем спасёнными», – заключил Воронин.
Ранее директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев сообщил, что сегодня Центр активно развивает сотрудничество со странами СНГ.
V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни" проходит в Москве 8-9 июня.
Основные цели программы конгресса – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
Читайте также: