Первый в стране случай прогерии, редкого генетического синдрома, вызывающего быстрое старение, был диагностирован у девочки в медицинском центре на севере.
Заболевание встречается крайне редко и было выявлено всего у 142 детей во всем мире.
Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) и в просторечии - как болезнь Бенджамина Баттона. Такое название стали употреблять после выхода в свет в 1922 году рассказа Френсиса Скотта Фицджеральда «Загадочная история Бенджамина Баттона». Его сюжет повествует о мальчике, который родился, похожим на старика.
Общественность также узнала об этом расстройстве из бестселлера 1981 года Гарольда Кушнера «Когда с хорошими людьми случаются плохие вещи». В книге автор поднимает вопросы о Боге и страданиях после смерти своего сына Аарона от прогерии.
Диагноз двухмесячному израильскому ребенку, который казался нормальным при рождении, поставила доктор Хиба Заарура, заведующая отделением детской дерматологии в больнице Рамбам.
«Родители привели ребенка к нам, потому что заметили необычные вещи с ее кожей. Она была жесткой. Мы видели склеродермоидные изменения на груди и ногах. Все началось оттуда», — рассказала врач изданию The Times of Israel.
У ребенка также были черты лица, характерные для людей с прогерией. К ним обычно относятся большая по сравнению с лицом голова, маленькие челюсть, подбородок и рот, тонкие губы, клювовидный нос и большие глаза, над которыми веки полностью не смыкаются.
«Диагноз был подтвержден с помощью генетического тестирования на мутацию одного гена, который вызывает синдром», — отметила Хиба Заарура.
О ребенке с прогерией в Израиле будет заботиться команда медицинских специалистов, которые будут заниматься быстрым процессом старения. Она также получит лекарство Lonafarnib — пероральный ингибитор фарнезилтрансферазы — единственный доступный препарат для лечения этой редчайшей болезни. Его можно начинать вводить только по достижении годовалого возраста.
«Препарат стал доступен только в ноябре 2020 года, поэтому у нас нет долгосрочных исследований по нему. Однако считается, что это может увеличить продолжительность жизни больного прогерией на два года», — говорит врач.
Средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Бенджамина Баттона составляет от 13 до 15 лет. Тем временем маленький пациент быстро стареет, у него появляется множество проблем со здоровьем, которые обычно характерны для пожилых людей.
«Ребенка должен наблюдать кардиолог, потому что у него развивается атеросклероз кровеносных сосудов, что подвергает его риску сердечных заболеваний и инсультов. Он также должен наблюдаться у гастроэнтеролога из-за проблем с ростом», — добавила Хиба Заарура.
Дети также должны бороться со многими другими проблемами, связанными с особенностями пожилого возраста, такими как выпадение волос, заболевания костей и суставов.
Все это время пациенты с прогерией когнитивно нормальны. Они могут учиться и развиваться, как и другие дети, но становятся слабыми и не могут быть такими же физически активными, как их сверстники.