Каждый педиатр и детский невролог хотя бы раз встречали таких детей: рано начавшиеся судорожные приступы, задержка развития, иногда — странности в поведении: навязчивые движения (стереотипии), характерная походка, необъяснимая улыбчивость. Может быть регресс навыков: первые год-полтора ребенок развивался нормально, а потом перестал брать предметы, говорить… Эпилепсия, как правило, только прогрессирует, и подобрать препараты становится все труднее.
Диагноз в таких случаях обычно размытый: ДЦП, ранний детский аутизм и т. д. Такие дети годами ходят между педиатром и неврологом, иногда попадают к генетику, но результат генетического анализа либо приходит чистым, либо еще больше запутывает.
Эпилепсия тем временем разрушает интеллект ребенка, а тяжелые препараты – его здоровье.
О чем же могут говорить такие симптомы?
Их причиной могут быть заболевания, которые принято относить к редким: генетические синдромы, опухоли, болезни обмена. Они встречаются действительно не часто, но на практике с ними может столкнуться любой детский специалист. Например, туберозный склероз, при котором во всем организме неконтролируемо растут доброкачественные опухоли, встречается у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Синдром Ретта, при котором у внешне здорового ребенка в возрасте 12-18 месяцев неожиданно начинается регресс всех навыков, диагностируют у одного из 9 тысяч детей. Нейрофиброматоз – у одного из 3-5 тысяч.
Общей чертой этих заболеваний являются эпилептические приступы. Перед врачом встает задача как можно раньше заподозрить данную болезнь (в том числе до начала приступов), установить ее генетические причины и выбрать оптимальный подход к ведению пациента.
14 и 15 июня 2023 года состоится образовательная онлайн-конференция «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», где будет представлена информация о «красных флагах», по которым можно выявить эти нарушения.
Доклады предназначены в первую очередь для врачей первичного звена – педиатров, врачей общей практики, а также неврологов, генетиков, онкологов, неонатологов, врачей функциональной диагностики.
Конференцию проведут специалисты, которые много лет ведут детей с туберозным склерозом, нейрофиброматозом, синдромом Ангельмана, Драве, Ретта, CDKL5-энцефалопатией, гипофосфатазией. В докладах будут рассмотрены клинические случаи и даны практические рекомендации по темам:
— «Дифференциальный диагноз фебрильных судорог: когда педиатр должен насторожиться». Фебрильные судороги у детей – не редкость, их отмечают у 2-5% детской популяции. Чаще всего они безобидны, но в некоторых случаях могут говорить о наличии редких синдромов с тяжелой эпилепсией. О критериях диагноза простых и сложных фебрильных приступов и эпилепсий с фебрильными приступами расскажет Елена Белоусова, доктор медицинских наук, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
— «Как врачу заподозрить синдром Ангельмана». Детей с этим диагнозом можно узнать по сочетанию постоянной улыбки, кукольной походки, задержки развития и эпилепсии. Часто они остаются без диагноза и годами получают неправильное лечение. О диагностике и перспективах патогенетической терапии синдрома Ангельмана расскажет Зарета Горчханова, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела клинической генетики, врач-невролог кабинета видео-ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева.
— «Синдром Ретта. Основные диагностические критерии». Синдром Ретта, проявляющийся регрессом навыков в возрасте 1-1,5 лет, нередко ошибочно трактуют как ранний детский аутизм. Правильный диагноз позволит предотвратить остеопороз и проблемы с ЖКТ, сохранить больше навыков у ребенка, а главное – исключить неподходящие методы лечения эпилепсии. Об этом расскажет Александра Пивоварова, кандидат медицинских наук, врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева.
— «Современная диагностика наследственных болезней нервной системы». На какие генетические обследования отправлять ребенка при подозрении на редкое неврологическое заболевание? Как выбрать вид анализа, который будет оптимальным по эффективности, стоимости и скорости? Как правильно интерпретировать заключение генетика? На эти вопросы ответит Артем Шарков, врач-невролог, научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева.
Когда: 14 и 15 июня 2023 (ср и чт), с 11:00 до 14:30.
Мероприятие подано на аккредитацию НМО.
Приглашаем педиатров, неврологов, генетиков, врачей общей практики и ФД, онкологов. Присоединяйтесь! Разберем ваши вопросы в эфире!
Участие бесплатное, формат – онлайн.
Необходимо заранее зарегистрироваться по ссылке: https://conference.rare-aid.com/