Найти тему
Фонд Берегиня

Жене Безматерных нужен генетический анализ – полное секвенирование генома.

Женя родился в срок здоровым ребенком, без каких-либо отклонений. Все было хорошо пока мальчику не исполнилось четыре месяца. Тогда у ребенка произошло острое нарушение мозгового кровообращения или инсульт. Парализовало всю правую сторону тела.

Женя перенес по этому поводу операцию, но причину кровоизлияния установить не смогли. С тех пор и начались проблемы мальчика со здоровьем, которые не прекращаются или даже усиливаются по сей день.

Когда Жене был год, у него случился первый приступ эпилепсии. Развивался ребенок с трудом, с небольшим отставанием: улыбался, бегал, начинал говорить. Но с пяти лет у мальчика началась резкая регрессия в развитии. Он перестал реагировать на окружающих, улыбаться, стал плохо ходить. С каждым годом Женя терял какой-то приобретенный навык. Это очень пугало родителей.

В 2017 году Жене провели сложнейшую операцию - гемисферэктомию. Но, как призналась мама, операция не помогла. Полгода Женя как будто снова стал любознательным и активным, но потом все развитие снова пошло на спад, а приступы вернулись.

В медицинской карте Жени стоит диагноз – эпилепсия, но в его случае это лишь причина заболевания ребенка, поэтому она не поддается лечению таблетками и операциями. Почему это случилось с ребенком родители пытаются выяснить долгие годы. Женей уже был сдано несколько генетических анализов: на лактат, микроматричный. Но никаких нарушений эти анализы не выявили. А значит не помогли в выяснении причин появившейся внезапно болезни.

Текущие диагнозы Жени: ГДС, эпилепсия, тугоухость, ЧАЗН. Семья обратилась в фонд за помощью в оплате самого подробного и результативного анализа – полное секвенирование генома. Стоимость такого анализа 99 600 рублей, сумма неподъемная для семьи, поэтому ваша помощь очень нужна его родителям.

Анализ поможет понять причину болезни у Жени, как действовать дальше, чем лечить, как избежать ухудшений. 81 114 рублей мы уже собрали, просим вашей помощи для того, чтобы закрыть сбор.

Помочь можно на странице мальчика:
https://fondbereginya.ru/1505-jenya_bezmaternih

Не забывайте подписываться на наш канал. Так вы тоже помогаете детям.

Если вас взволновала история Жени, ставьте лайки.

Спасибо за помощь детям!