Редкие или орфанные заболевания — болезни, которые есть лишь у небольшого количества людей в мире (примерное количество пациентов с такими заболеваниями не более 200 тысяч людей). О некоторых наиболее удивительных заболеваниях, например, о прогерии, ихтиозе, микропсии и некоторых других, мы уже рассказывали на нашем канале (ссылка на материал в конце публикации). Но интересных и редких заболеваний в мире намного больше, чем можно рассказать в одной публикации. Поэтому продолжаем тему и знакомим с другими редкими болезнями. Кстати, некоторые из них уже успешно лечатся и никому не угрожают.
№ 1 — пузырчатка
Это кожное заболевание с несколькими разновидностями течения. Одна из опасных форм — паранеопластическая пузырчатка. Это заболевание, при котором иммунная система атакует клетки кожи кератиноциты. В результате на коже появляются пустотные образования, которые заполняются пузырями с жидкостью. Главная опасность — заражение разными инфекциями из-за несовершенства кожного покрова, поэтому есть риск смерти от заражения крови.
№ 2 — болезнь Куру
Это заболевание, которое значительно сократило население племени форе, живущего в Папуа-Новой Гвинее. Больные умирали в течение года с момента выявления заболевания. Все началось с сильных головных болей, снижения иммунитета, прогрессирующего поражения нервных клеток и последующих проблем с работой сердца и легких. Причина болезни, как показало вскрытие, была в … каннибализме. В племени было принято поедать головной мозг умерших соплеменников. В нем были обнаружены прионы — особые токсичные белки, содержащиеся в мозге умерших. При заражении поражались и гибли клетки мозга больного человека, что и вызвало смерть.
Хорошая новость: сегодня такая традиция в племени не практикуется, а болезнь больше не встречается.
№ 3 — аргироз
Люди с этим заболеванием видны по нетипичной внешности: коже серебристо-голубого цвета и белых, лишенных окраски волосах. На сегодня известно два случая заболевания в США и России. В обеих ситуациях причиной стало применение препаратов с серебром (самодельного бальзама и носовых капель).
№ 4 — нарушения свертываемости крови
Здесь стоит выделить нарушения свертываемости крови: гемофилию (или «царскую болезнь») и болезнь Виллебранда (нарушение в работе или дефицит белков плазмы крови, которые нужны для образования тромба и остановки кровотечения). Оба заболевания довольно редкие: с гемофилией в России насчитывается около 12 тысяч пациентов, а болезнь Виллебранда есть примерно у 1% людей в мире (многие, по мнению врачей, не знают о своем заболевании).
При нарушениях свертывании крови кровотечения возникают чаще от даже незначительных травм, могут быть внутренними, поражать суставы и внутренние органы и представлять угрозу для жизни. Есть и перспективные методы лечения: так, риск кровотечений при гемофилии ниже при приеме препаратов с факторами свертывания крови.
К этой же группе болезней стоит отнести и идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру. Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует тромбоциты, что провоцирует множественные и сложно останавливаемые кровотечения. На теле таких пациентов обычно много гематом, которые возникают от малейшего воздействия и даже сами по себе.
№ 5 — ксеродерма
Это генетическое заболевание, при котором ультрафиолет вреден для организма. От пребывания на солнце даже незначительное время начинается раздражение, кожа шелушится, покрывается пятнами. Симптомы усугубляются с каждым следующим контактом с УФ-лучами, поражается кожа, соединительная ткань. Со временем кожа покрывается трещинами и неравномерной пигментацией, возникают опухоли разного характера, смерть может наступить до наступления возраста 15 лет. Единственная возможность продлить жизнь больного — максимально избегать солнца и внимательно следить за кожными новообразованиями.
№ 6 — синдром иностранного акцента
Это последствие перенесенных инсультов и сотрясений мозга. У пациента внезапно появляется иностранный акцент, меняется произношение, хотя речь не нарушена. Известно порядка шестидесяти случаев проявления синдрома.
Одна из самых известных пациенток — американка Мишель Майерс.
Она несколько раз засыпала с приступом сильной головной боли и просыпалась утром с британским, ирландским и австралийским акцентом. Все проходило само по себе спустя неделю, что обнадеживает. Но все же рекомендуем быть внимательнее к своему здоровью и обращаться к врачам при сильных головных болях и реабилитации после инсультов.
№ 7 — болезнь Гоше
Это врожденное генетическое заболевание, при котором в организме скапливаются специфические жировые отложения — в костях и внутренних органах. Причина — недостаток некоторых ферментов. Болезнь встречается примерно у 10 тысяч человек в мире, что затрудняет диагностику. Для лечения нужна постоянная ферментозаместительная терапия.
№ 8 — болезнь Урбаха-Вите или синдром отсутствия страха
Редкое генетическое заболевание, при котором человек практически не испытывает страха. Причина не в удивительной смелости, а в патологии миндалевидного тела мозга. Среди других признаков болезни — уплотнение кожи и слизистых, появление на них морщин, папул, изменение голоса.
№ 9 — фибродисплазия или каменные мышцы
Это тяжелое генетическое заболевание, при котором мягкая соединительная постепенно окостеневает. Процесс начинается примерно в возрасте десяти лет и постоянно прогрессирует. Характерный признак наличия заболевания уже в детстве — дефекты, искривление или отсутствие суставов в большом пальце ног.
Провоцируют окостенение мышц любые травмы: от ушибов и порезов до переломов и инъекций. Заболевание передается по наследству от одного из родителей, а в качестве лечения разрабатывается препарат, блокирующий действие мутировавшего гена ACVR1/ALK2.
№ 10 — синдром РОХХАД
Это крайне редкое заболевание, которое провоцирует стремительный набор веса, развитие булимии, сердечных патологий, ночного апноэ. В мире около 100 зарегистрированных пациентов с таким синдромом. Причиной болезни предварительно считается нарушение в работе гипофиза из-за генной мутации. Болезнь манифестирует в возрасте от 3 до 10 лет.
№ 11 — фенилкетонурия (ФКУ)
Люди с этим заболеванием не могут переваривать белок (а точнее фенилаланин, содержащийся в белковой еде) из-за нарушения обмена аминокислот. При употреблении белковых продуктов в организме такого пациента накапливаются соединения, отравляющие головной мозг и нервную систему. За несколько лет у пациента развивается умственная отсталость.
Обнадеживает то, что болезнь успешно выявляется на ранних стадиях, а избежать инвалидности можно с помощью особой диеты без белковых продуктов. Дети могут вести обычный образ жизни и развиваться нормально.
За последние годы появилась целая книга рецептов блюд для пациентов с фенилкетонурией, к разработке меню привлекли врачей, нутрициологов и поваров.
Рассказ о редких заболеваниях можно продолжить — таких болезней несколько тысяч. И мы готовы рассказать о редких заболеваниях глаз, если этот материал наберет более 50 отметок «Нравится».
Остается порадоваться, что такие неизлечимые патологии встречаются редко. А с многими другими болезнями помогут справиться врачи — готовы помочь в Evolutis clinic. Записаться на прием к нашим врачам на удобное время можно на сайте.