Периодический паралич относится к группе редких заболеваний и является аутосомно-доминантным расстройством, которое характеризуется периодическими эпизодами глубокой мышечной слабости, что может достигать степени паралича. При этом подобные приступы обычно длятся несколько часов. Также выделяют несколько видов заболевания - первичный периодический паралич (наследственное аутосомно-доминантое заболевание) и вторичный периодический паралич.
Чаще всего первичный гипокалиемический периодический паралич диагностируется у мужчин. В основном - это люди молодого и среднего возраста. Избыточное употребление углеводов и тяжелые физические нагрузки считаются провоцирующими факторами. Генетический дефект локализуется в хромосоме 1, то есть в гене, который кодирует рецепторы дигидропиридина. И во время приступа отмечается снижение уровня калия в сыворотке крови.
Приступы паралича в этом случае развиваются в ночное время, а уже при пробуждении пациент понимает, что не может встать с постели. Стоит отметить, что при периодическом параличе дыхательные мышцы и мышцы головы остаются неповрежденными, правда, при тяжелых случаях может быть вовлечена респираторная мускулатура и наблюдаться угнетение дыхания.
Также выделяют первичный гиперкалиемический периодический паралич, при котором присутствуют эпизодические приступы слабости. Они также сопровождаются повышением уровня калия в крови. Помимо этого, часто наблюдается невозможность расслабить мышцы или же ощущение онемения мышц, которое может ухудшиться после физической нагрузки или на холоде.
Первичный гиперкалиемический периодический паралич является наследственным заболеванием, которое передается аутосомно-доминантным путем. Генетический дефект локализован в хромосоме 17. Этот ген отвечает за функцию натриевых каналов, то есть кодирует альфа-субъединицу тетродотоксинчувствительных натриевых каналов.
Проявляются приступы в первое десятилетие жизни. Обычно они происходят утром и длятся от 20 до 60 минут. В качестве провоцирующих факторов выступают двигательный покой, соли калия, холод и эмоциональный стресс. Для предотвращения приступа советуют делать легкие упражнения.
Кроме того, у периодического гиперкалиемического паралича могут быть серьезные осложнения. Это вентрикулярные и суправентрикулярные аритмии, требующие тщательного наблюдения и лечения. Поскольку неотслеживание этих состояний угрожает жизни пациента.
У вторичного гипокалиемического периодического паралича выделяют несколько видов. Так, тиреотоксический периодический паралич наблюдается у мужчин в 70 раз чаще, даже учитывая тот факт, что гипертиреозу более подвержены женщины. Обычно заболевание начинает проявляться в возрасте от 20 до 40 лет, почти во всех случаях патология носит спорадический характер. И после нормализации функции щитовидной железы приступы полностью прекращаются.
При потере калия из болезней мочевыделительной и желудочно-кишечной систем также может наблюдаться периодический паралич. Это состояние диагностируют у пациентов в следующих случаях:
- гиперальдостеронизм;
- избыточная терапия тиазидами;
- передозировка минералокортикоидов (при болезни Аддисона);
- почечный тубулярный склероз;
- фаза выхода из диабетической комы;
- синдром мальабсорбции;
- передозировка слабительных препаратов;
- ворсинчатая аденома прямой кишки;
- длительное зондирование желудочно-кишечного тракта;
- многократная рвота.
Более подробно периодический паралич будет разобран лекторами Академии медицинского образования на бесплатном марафоне «Нервно-мышечные заболевания: преодолеваем сложности в диагностике и лечении», который стартует 7 июня.
