Название "буллезный эпидермолиз" происходит от латинского слова "bulla", означающего "пузырь". При этом заболевании даже от небольшого трения кожи появляются пузыри, которые потом превращаются в раны. Таких людей называют "бабочками": их кожа ранима, как крыло бабочки. Люди-бабочки хрупкие не столько снаружи, но и внутри: болезнь также поражает и другие органы. Кроме того, частым осложнением буллезного эпидермолиза является плоскоклеточный рак кожи.
Для защиты бабочкам ежедневно приходится использовать специальные бинты и повязки. Расходы на заботу о ребенке с тяжелой формой буллезного эпидермолиза достигают 400 тысяч рублей в месяц, а перевязка может длиться несколько часов. Буллезный эпидермолиз неизлечим, но врачи постоянно ведут поиск методов, которые помогут победить его.
Недавно ученые создали гель для терапии на геном уровне для наиболее тяжелых форм болезни. Из-за генетической мутации у бабочек не вырабатывается определенный тип коллагена в коже. Этот коллаген обычно скрепляет различные слои кожи между собой и тем самым предотвращает их трение друг о друга и образование волдырей.
Генная терапия под названием beremagene geperpavec работает путем доставки рабочих копий дефектного гена коллагена непосредственно в клетки больных. Лечение представляет собой гель, содержащий версию герпеса, который был модифицирован таким образом, что он не может реплицироваться в человеческих клетках, но несет две копии гена коллагена: COL7A1.
Эффективность геля была проверена в двух клинических испытаниях, в которых приняли участие около 40 взрослых и детей с доминантной или рецессивной формой болезни бабочки, последняя из которых вызывает гораздо более тяжелые симптомы, чем первая. В обоих испытаниях гель значительно улучшил скорость закрытия ран у пациентов по сравнению с плацебо. Лечение также помогло предотвратить немедленное повторное образование волдырей на коже, поскольку рабочие копии COL7A1 еще некоторое время оставались в клетках кожи. Наиболее распространенными побочными эффектами геля были зуд, озноб, покраснение, сыпь, кашель и насморк.
Гель был одобрен FDA для использования у пациентов в возрасте c 6 месяцев, при этом лечение может применяться медицинским работником как в клинике, так и на дому у пациент. "До сих пор у врачей и медсестер не было способа остановить образование волдырей и ран на коже пациентов-бабочек, и все, что мы могли сделать - это наложить повязку и беспомощно наблюдать, как образуются новые волдыри", - сказал руководитель испытаний доктор М. Питер Маринкович, из Стэнфордского университета. "Поскольку препарат безопасен и легко наносится непосредственно на раны, он не требует большого количества вспомогательных технологий или специальных знаний, что делает его доступным даже для пациентов, живущих далеко от специализированных центров", - сказал он. "Существуют экспериментальные методы лечения этой генетической болезни, которые включают пересадку кожи и использование стволовых клеток, что, конечно, намного сложнее, чем нанесение геля на кожу", - сказал Маринкович в интервью Live Science.
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак: