Воспаление– это защитная реакция, которую генерирует иммунная система, чтобы защитить ткани от травмирующего фактора, а также начать процессы регенерации.
В воспалении участвуют иммунные клетки и различные растворимые молекулы, типа цитокинов, хемокинов, факторов роста, и прочие вещества.
Абсолютно во всех органах и тканях организма возможно воспаление. Центральная нервная система (ЦНС), мозги, не исключение.
Нейровоспаление– воспалительная реакция в головном или спинном мозге.
У нервной системы есть своя собственная "иммунная система", а точнее подразделение оной, которое представлено структорой, что мы назваем микроглия, а также клетками астроцитами. Именно они производят различные медиаторы воспаления: цитокины, хемокины, реактивные формы кислорода и тд. Степень нейровоспаления зависит от контекста, продолжительности и течения первичного стимула или повреждения. Например, воспаление может привести к привлечению иммунных клеток, отеку, повреждению тканей и, возможно, гибели клеток. При инсульте естественно тоже начинается воспаление, направленное на ликвидацию последствий инсульта.
Микроглия– резидентные клетки врожденной иммунной системы в ЦНС. Их основная задача– иммунное наблюдение (патруль) и защита головного и спинного мозга. Это активный надзор. Фактически это тканевые макрофаги, то есть клетки, способные активно пожирать патогенов и зачищать территорию, а также производить воспалительные и антивоспалительные молекулы. Помимо внутреннего наблюдения внутри системы, микроглия также отвечает на сигналы, что генерируется вне центральной нервной системы, это скоординированная коммуникация между мозгами и всей иммунной системой организма. Например, при инфекции или болезни микроглия становится "активированной" и функционирует как клеточные медиаторы воспаления. Она быстренько меняет настройки в своих генах и продуцирует цитокины. В зависимости от контекста, продукция цитокинов и хемокинов может способствовать привлечению лейкоцитов в мозг. Все это направлено на защиту мозгов хозяина и на ликвидацию последствий болезни. Все это касается острых процессов. И эта сторона нейровоспаления положительная.
Иммунная система и мозг взаимодействуют друг с другом и это взаимодействие является взаимным, работает в обе стороны. Сигналы, поступающие в иммунную систему вне "мозгов", в теле, воспринимаются центральной нервной системой. Активация иммунной системы передается в мозг по нескольким нейронным и гуморальным (через миграцию воспалительных молекул) путям. Это "воспаление" интерпретируется и распространяется (в качестве сигнала) в мозге. В чем это выражается? например, в нашем поведении при болезни. Координированный ответ между иммунной системой и мозгом распространяет цитокины, которые вызывают поведенческие реакции, такие как лихорадку, отсутствие аппетита, летаргию, вялость, снижение активности и сокращение социального взаимодействия. Это эволюционно адаптивные механизмы, которые нам нужны для перераспределения ресурсов и сбережения энергии для борьбы с инфекцией. Нарушение этих реакций негативно сказывается на заболеваемости и смертности, этот ответ полезен для организма, если его правильно контролировать и разрешать. Все это опосредуется цитокинами, такими как интерлейкин 6 или фактор некроза опухоли. Но их действие невелико по продолжительности, а эффект преходящий, характеризующийся временной активацией как микроглии. Он быстро устраняется и система приходит в равновесие. Такая коммуникация между иммунной системой и мозгом происходит без разрушения гемато-энцефалического барьера, без миграции иммунных клеток с периферии или явной невропатологии. Кроме того, поведение при болезни эволюционно сохранно, что указывает на его важность для восстановления после инфекции.
Но также есть и хроническая активация, когда разрешения ситуации не происходит. И такая хроническая активация микроглии имеет свои последствия, что выражаются в когнитивно-поведенческих реакциях, депрессия, поведенческие нарушения (да да, при депрессии микроглия тоже активна). Эта активация связана со значительной продукцией воспалительных цитокинов, привлечении иммунных клеток с периферии, отеком, увеличением проницаемости барьера, что отделяет мозги от всех других органов тела. Такая степень нейровоспаления связана с иммунными реакциями, вызванными аутоиммунным заболеванием, таким как рассеянный склероз (РС), со временем это воспаление становится хроническим и приводит к потере аксонов. Или же болезнь Альцгеймера, тоже связана с хроническим нейровоспалением. Все эти реакции хронического воспаления со временем приводят к повреждению тканей центральной нервной системы и соответствующим последствиям.
Я совершенно не собираюсь обсуждать наличие или отсутствие нейровоспаления у детей с РАС. Как вы понимаете, нейровоспаление возникает в любой рутинной болезни, хотя бы в виде температуры или потери аппетита во время инфекции. Оно кратковременное и управляемое, но тем не менее оно имеет место быть. Естественно при РАС тоже есть нейровоспаление в том или ином виде (по данным на очень малых выборках, примрено в 10-15 человек, процент активации микроглии при РАС порядка 50%). ТОлько дальше то что? Мы на данный момент совершенно не умеем воздействовать на него, чтобы управлять им. Более того, мы даже не имеем понятия, из чего оно состоит и в какую сторону требуется управление. Загасить один какой то цитокин и думать, что мы все изменили в мозгах– слишком наивно и глупо. Система настолько сложна, она вся работает через программы регуляции генов в клетках микроглии (иммунных клетках головного и спинного мозга), что ни о каком управлении нет и речи. Плюс мозги очень закрытая среда и просто так туда загнать лекарства сложно.
Некоторые умельцы обещают вылечить нейровоспаление у детей с РАС, заставляя отказываться от еды, принимать безумные количества БАДов, настои трав, сдавать всевозможные абсурдные анализы на точечные молекулы, но все это исключительно с целью повышения благосостояния собственного кошелька, не с целью помочь вам или вашему ребенку.
Представьте себе фарм компанию, которая отказывается от возможности вылечить или облегчить аутизм:
Прям ей говорят: вот тебе данные, нужна такая таблтека, вот все результаты, она вылечивает детей с РАС или облегчает детей с РАС, сделайте нам ее и заработайте денег.
А фарм компания в ответ: неееет, вы что, мы не будем, не хотим заработать, не хотим быть той фармой, что спасла детей от РАС, нам это не нужно...
получается? У меня не очень.
Схемы бадов для подавления нейровоспаления, которое к тому же диагностировано от балды, авторским способом, это все равно что перекрашивать и закрашивать царапины на автомобиле и думать, что жто поможет завести неработающий автомобиль или исправить проблемы в моторе автомобиля.
Тест на органические кислоты
Один из шариков жонглера, что пытается "вылечить" аутизм. Сам по себе тест имеет вероятно место быть, это анализ мочи на множество метаболитов. Он может быть полезен для диагностики врожденных болезней обмена, чтобы уточнить диагноз. Но умельцы его используют в качестве теста у детей с РАС, чтобы далее выписать список бадолечения из 20-30 наименований по схеме. Это ЛОЖНО.
Врожденные ошибки метаболизма (ВОМ), иногда называемые наследственными болезнями обмена веществ, - это редкие генетические заболевания, при которых одна генетическая мутация влияет на один или несколько биохимических путей, то есть определенных последовательностей химических реакций, участвующих в обмене веществ.
На сегодня нам известно около 700 таких дефектов. Существуют различные типы, в зависимости от того, на какой тип метаболического процесса они влияют, например, пуриновые и пиримидиновые нарушения, лизосомальные нарушения или нарушения стока гликогена, органические ацидемии, нарушения окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины и многие другие. Некоторые из них имеют тяжелые последствия для организма, а некоторые наоборот, могут пройти незамеченными и даже быть компенсированы другими работающими ферментами в организме, обходные пути.
Известно на сегодня, что около 3-5% детей с РАС имеют какой-либо метаболический недуг, который может обуславливать симптоматику, ибо в болезнях обмена и моторные нарушения и умственные– обычное дело. В этой статье авторы сделали обзор метаболических нарушений при РАС.
В недавнем исследовании были изучены данные больничных карт 247 детей с аутизмом с целью выявления возможных пропущенных случаев метаболических ошибок. После детального исследования у 6 пациентов была выявлена ранее не диагностированная врожденная ошибка метаболизма: фенилкетонурия, дефицит церебрального креатина, гипобеталипопротеинемия, гликогеновая болезнь типа IX-a, дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы и дефицит дегидрогеназы янтарного семиальдегида. Есть и другие исследования, по разным странам, например, вот или вот.
В чем тут цимес. Да, у ребенка с РАС в 3-5% могут быть генетические дефекты, определяющие болезнь обмена. НО! даже если такой дефект был найден, подтвержден и диагностировано, что он имеет клиническую значимость– это лечат НЕ схемами БАДов, а нормальным лечением. Да, в некоторых случаях нужно восполнять некоторые вещества, что организм не может производить в силу поломки, например, тот же биотин, но в лекарственной форме, не бадик с айхерба и не батарея бадов, а всего лишь один биотин (повторю, это просто пример из тысячи, есть метаболическая ошибка при которой нужно принимать биотин человеку). Но никогда это не батарея бадов по авторским схемам.
При этом если такая поломка в метаболизме была найдена, начато было реальное лечение/заместительная терапия, совершенно не факт, что симптоматика аутизма улучшится/уйдет. Это происходит НЕ во всех случаях совершенно. Это может быть одной ИЗ поломок, что есть в организме. В этом исследовании ученые выявили среди 50 мексиканских деток с аутизмом двоих с ранее недиагностированными метаболическими нарушениями. Один из пациентов значимо улучшил свои когнитивно-поведенческие-социальные навыки, как только ему начали проводить нужную терапию, появился и контакт глаз, и улыбка в ответ, и другие улучшения. Пациент девочка, 11 лет. Можно ли тут спекулировать, что изначально у девочки было только нарушение обмена, что не было диагностировано во время? Можно. Но наверняка мы не знаем.
Фенилкетонурия-- еще одно заболевание обмена, что на слуху, и которое документировано связано с симптомами РАС. К счастью у нас проводится неонатальный скрининг на него, и дети сразу получают нужное наблюдение.
НО! Подавляющее большинство случаев аутизма являются идиопатическими, не связанными с метаболическими нарушениями. Если у пациента есть болезнь обмена, после диагностики и начатой терапии будут видимые улучшения симптоматики РАС, то есть по сути это был не сам РАС, а проявления недиагностированной болезни обмена. Но также много детей (в этих 5%), у которых и действительно РАС и болезнь обмена.
Сегодня в России, с 22 года, проводится один из самых широких неонатальных скринингов в мире: в него входит 36 генетических заболеваний, 29 из которых болезни обмена (для сравнения в великобритании всего 6 заболеваний). Эти 29 патологий обмена следующие:
- классическая фенилкетонурия
- фенилкетонурия B
- нарушение обмена галактозы (галактоземия)
- недостаточность других уточненных витаминов группы B
- недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
- другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
- нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
- болезнь с запахом кленового сиропа мочи
- другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
- метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
- метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
- метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
- метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
- метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
- метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
- изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
- 3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
- бета-кетотиолазная недостаточность
- нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
- среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
- длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
- очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
- недостаточность митохондриального трифункционального белка
- недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
- недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
- нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I
- аргиназная недостаточность)
- нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
- глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
Этого за глаза хватит, чтобы сразу же большинство будущих проблем и ложных диагностик и нервов родителей. Это очень широкий список и главное, в него входят все основные болезни, которые сопроводждают РАС обычно.
Вернемся к тесту на орг кислоты
Если вы на английском забьете в поиск "organic acids test" 100% сайтов что вам откроются на первой-второй странице– будут сайты натуропатии и функциональной медицины, то есть те структуры, что распространяют ложное псевдонаучное знание. Используют отклонения в этом анализе (а там множество показателей, порядка 100) помеченные красным для аргументации родителю, что нужно срочно назначить глицин с лизином, коэнзим ку10, куркумин, конские дозы витамина Д и прочие кверцетины.
Также они говорят, что этот тест нужен для диагностики бактериального роста в кишечнике, СИБР. Проблема в том, что для диагностики этого состояния есть другие тесты, что были изучены и апробированы для этого состояния, которые исследовались на больших группах, например, дыхательный тест. Тест на органические кислоты не подходит для этого.
Я не нашла ни одного официального ресурса, кто бы рекомендовал этот тест для диагностики чего-либо. Как я писала выше ВСЕ сайты исключительно мракобесной направленности.
Когда нам нужно узнать что-либо о метаболизме, сначала мы собираем анамнез, делаем рутинные исследования, в том числе лабораторные. Затем мы предполагаем диагноз и можем назначить дополнительные единичные параметры, для уточнения диагноза. Для того, чтобы диагностировать дефицит чего-либо, мы можем сдать прямой анализ на эту субстанцию, нам не нужно для этого делать анализ на 100 параметров, который не покрывается страховой нигде в мире, нам достаточно сдать один анализ на конкретный параметр. Мы не идем в диагностику по принципу- сдам все, посмотрим, что будет красное, такой и диагноз. Это априори провальная тактика, ведущая к ложным находкам и гипердиагностике.
Мошенники просто нашли уязвимое место у родителей детей с РАС и пичкают их ложными обещаниями и используют эти 5% из текста выше в свою угоду. Дети с РАС подтвержены кишечным проблемам, у детей с РАС нередко имеются сопутствующие заболевания в виде целиакии, например, для этого не нужен интегративный врач, для этого нужен просто обычный квалифицированный гастроэнтеролог. Да, не все врачи хорошие, не все обновляют знания, но сегодня достаточно много специалистов по всей россии, обычных гастроэнтерологов, честно исполняющих свои обязанности, способных диагностировать и функциональные нарушения в жкт и целиакию. Вся эта информация сегодня в свободном доступе и ее никто от гастро врачей не скрывает.
Если у вас ребенок с РАС, вы можете обратиться к врачу, чтобы проверить/исключить болезни обмена. Не всем детям с РАС это нужно делать, нужен тщательный сбор анамнеза, нужны основания, симптоматика для оного, нужен анализ данных и конкретный список параметров, что доктор будет подозревать и проверять. Лечится потом это все не батареей БАДов, а конкретными прописанными действиями. Где то достаточно диеты, где то нужно будет пить какой то компонент в виде лекарственной формы, где то еще что то, но ни в одной из этих болезней не показана батарея бадов по авторской схеме, которая у интегративных врачей ОДНА НА ВСЕХ ПАЦИЕНТОВ, вне зависимости от результатов этого анализа.
Будьте здоровы. Ищите грамотных неинтегративных врачей. Сегодня они есть и их немало. И не в коем случае не отказывайтесь от неонатального скрининга в роддоме. Делайте. Можно ли этот скрининг сделать тем, кто рожден ДО 22 года и имеет аутизм? думаю, что это возможно, нужно беседодвать с врачом, что ведет ребенка. Но пожалуйста, помните, это всего лишь 5% детей с РАС. Это единичные случаи в общей массе.
