Найти тему

В Челябинске живёт единственный носитель редкой генетической аномалии

   Фото: Дарья Астахова для КП-Челябинск Дмитрий Зайцев
Фото: Дарья Астахова для КП-Челябинск Дмитрий Зайцев

В Челябинске живет единственный в России ребёнок с ННН-синдромом – это генетическое заболевание, при котором организм человека не переносит белок, пишет КП-Челябинск.

Диагноз Артёму поставили в три года, и не без труда. Челябинские врачи подозревали аутоиммунный гепатит, однако мама Флюра была уверена в другом и добилась консультации у столичных медиков. Тогда сыну назначили диету, и только после этого он снова пошел поправку, стал активным.

Его организм способен принять лишь 40 граммов белка в сутки. После каждого приема пищи надо проверять уровень аммония в крови. Для этого каждый месяц семья закупает тест-полоски на 20 тысяч рублей, лекарства на 4 млн в год через суд согласилась платить область.

Это заболевание у мальчика на всю жизнь. В 13 лет он выглядит младше своего возраста, из-за неправильного лечения в детстве есть некоторое поражение ЦНС, в остальном он активен и очень радовался появлению на свет младшего брата.

Флюра и ее муж Валерий опасались заводить второго ребенка, но дорогостоящий генетический тест еще в утробе показал, что родится здоровым.

Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что в Челябинске живет такса-инвалид, которая перемещается на колёсиках.