Препарат позволит снизить стоимость лечения СМА.
Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы гена SMN1. Он отвечает за образование специального белка в мотонейронах. Нарушение работы гена приводит к дегенерации и гибели мотонейронов, что в свою очередь вызывает прогрессирующую атрофию мышц и сопутствующие осложнения. СМА - серьезное заболевание, в большинстве случаев пациенты, не получившие своевременно лечение, становятся инвалидами.
Новый препарат будет основан на использовании аденоассоциированного вируса в качестве вектора для доставки функциональной копии гена SMN1 в мотонейроны. Благодаря этому специфический белок начинает производиться в достаточных количествах, способных предотвратить дегенерацию и гибель нейронов, что может обеспечить значительное улучшение состояния пациентов.
Руководитель Центра превосходства «Персонифицированная медицина» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов рассказал, что СМА относится к орфанным заболеваниям. Несмотря на то что частота встречаемости орфанных заболеваний невысока, в целом таких заболеваний существует более 7 тысяч, и в совокупности они затрагивают 6–8% населения мира.
«Разработка КФУ имеет потенциал для снижения стоимости лечения СМА, делая его более доступным для большего числа пациентов. Кроме того, новый препарат поможет разгрузить систему здравоохранения, так как позволит сократить количество пациентов, нуждающихся в долгосрочном уходе и поддержке. Важно отметить, что успешная реализация соглашения между "Р-Фарм" и КФУ станет примером эффективного сотрудничества между академической наукой и промышленностью в области разработки инновационных лекарственных средств для лечения редких заболеваний», – подчеркнул А. Ризванов.
Заказчик препарата - группа компаний «Р-Фарм». В компании отметили, что инновационные препараты - одно из приоритетных направлений компании:
«СМА – тяжелое заболевание, оказывающее негативное влияние на качество жизни пациентов и их семей. С начала 2023 года СМА включена в программу расширенного неонатального скрининга. Это позволит своевременно выявлять заболевание и начинать лечение препаратами последнего поколения. Разработка казанских ученых дает детям со СМА надежду на нормальное развитие, а соглашение с КФУ – это шаг к повышению доступности инновационных препаратов в России».
Автор: Руфина Гималетдинова, фото: Александр Кузнецов