Недавно Ярику исполнилось три года. На день рождения родители подарили ему большую пожарную машину — красивую, ярко-красную, малыш давно о такой мечтал.
«Машины — его страсть! Они с братом часами могут играть в гонки или дорожную полицию. Мальчишки такие мальчишки», — улыбается Виктория, мама Ярослава.
Ярик — невероятно обаятельный и улыбчивый парень. До года он рос и развивался как большинство ребят: вовремя сел и пополз, стал произносить звуки, потом слова. Но когда Ярик начал ходить, родители заметили что-то неладное.
«Было ощущение, что каждый шаг дается ему с большим трудом. Как-то неустойчиво, неуверенно. Делает шаг — и падает», — вспоминает мама.
Ни педиатр, ни невролог в родном Крыму не заметили ничего странного и уверяли Вику, что скоро это пройдет. Но время шло, а шаткая походка Ярика не менялась. Да и в целом состояние мальчика говорило о каком-то серьезном системном сбое в организме: малыша мучили постоянные кишечные инфекции и простуды, необъяснимо высокая температура и слабость. А еще у Ярика случился заметный откат в развитии: он совсем перестал говорить и будто забыл все то, чему научился.
Только спустя год всевозможных обследований и анализов, консультаций у московских неврологов и иммунологов удалось выяснить, что же происходит с мальчиком. У него обнаружили два повреждения генов, которые отвечают за иммунную систему и координацию движений.
Врачи диагностировали у Ярослава врожденный иммунодефицит, синдром Луи-Бар.
Эта генетическая болезнь делает малыша беззащитным перед любыми инфекциями и пагубно влияет на многие системы организма.
Диагноз объяснил и трудности с координацией, и частые тяжелые инфекции, и внезапное отставание в развитии. Теперь, чтобы справиться с проявлениями генетической болезни, Ярику необходима заместительная терапия иммуноглобулинами. Донорские антитела будут восполнять пробелы в его собственном иммунитете и помогать организму сопротивляться инфекциям. Первое время Ярослав исправно получал препараты в московской больнице.
«Мы сразу заметили эффект, моментально! Сын снова начал развиваться, интересоваться окружающим миром. Вернулось долгожданное слово “мама”. Это такое счастье!» — делится Вика.
Только вот с получением лекарств в родном городе очень быстро начались трудности. Жалобы и обращения родителей в Минздрав и прокуратуру, увы, не дают никакого результата:
«У них ответ один — ждите!»
Но ждать Ярик не может. Он не получает жизненно важную терапию уже четыре месяца. Для ребенка с инвалидностью — непростительно долгий срок. Каждый новый день без заместительных препаратов — шаг назад. И в самочувствии, и в развитии.
Таких, как Ярослав —мальчиков и девочек с врожденными нарушениями иммунитета — по всей России очень много. И мы хотим помочь каждому.
Вместе с фондом «Подсолнух» мы собираем 347 000 рублей на важные лекарства для маленьких подопечных.
77 000 рублей требуется на оплату препаратов для Ярослава, малая часть суммы пойдет на доставку и административные расходы по проекту. А все остальное — на лекарства для других ребят.