Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Фонд «Круг добра» расширил перечень заболеваний для оказания помощи детям с редкими заболеваниями. Среди новых нозологий — заболевания PROS, синдромы врожденной костномозговой недостаточности, гемоглобинопатии (бета-талассемия и другие), приобретенная идиопатическая апластическая анемия, нарушения обмена глюкозамингликанов, остеопетроз и хронический гепатит С. Об этом сообщается на сайте фонда.
Заболевания PROS — это спектр синдромов, связанных с мутацией гена PIK3CA. Эти болезни характеризуются чрезмерным разрастанием тканей и имеют разнообразные клинические проявления. По словам детского онколога Центра им Н.Н. Блохина Гарика Сагояна, пациенты с этой нозологией без лечения имеют довольно серьезные осложнения, например, кровоизлияния и закупорку сосудов, изменения их структуры, неврологические и скелетные нарушения, развитие хронической боли.
Также экспертный совет «Круга добра» расширил список нозологий для применения закупаемого фондом иммуноглобулина для подкожного введения после трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток.
«Особенностью группы пациентов с этими заболеваниями является то, что, в отличие от имеющих первичные иммунодефициты, они получают препарат не всю жизнь, а до того момента, пока у них не восстанавливается продукция собственных иммуноглобулинов. У кого-то это может занять три месяца, а у кого-то год», – отметил главный внештатный детский специалист-гематолог Минздрава России, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра» Александр Румянцев.
Еще одним заболеванием, вошедшим в перечень фонда, стал хронический гепатит С. Эта болезнь, вызванная вирусом гепатита С, приводит к воспалению клеток печени, их гибели и замещению соединительной тканью. Для лечения нозологии будут применяться зарегистрированные в России препараты велпатасвир+софосбувир и глекапревир+пибрентасвир.
Читайте также:
Фонд «Круг добра» закупит препараты для детей с редкими заболеваниями из регионального «Перечня-24»