Синдром Дауна один из самых критикуемых моментов особого материнства.
-Вас же предупреждали... Так что уж эта патология точно самостоятельный выбор родителей. Пусть теперь и воспитывают, нечего ответственность на государство перекладывать. -Слышится чуть ли не от каждого второго комментатора данной темы, давайте попробуем разобраться насколько объективны данные суждения.
Скрининг на Синдром Дауна проводится на 12 неделе беременности и состоит из 2х частей: Это УЗИ, выявляющее отклонения развития ребенка, а также забор крови.
На результат скрининга влияют многие факторы, такие как.
1 Квалификация специалиста УЗИ.
2 Состояние матери и ее гормональный фон. (ОРЗ и ОРВИ в момент взятия материала, наличие вредных привычек, прием медикаментов от хронических заболеваний, гормонозаместительная терапия).
3 Возраст матери, всем известно, чем старше будущая роженица, тем выше ее риск родить больного ребенка.
Отклонения скрининга бывают как в положительную, так и в отрицательную строну.
Поэтому после получения неблагоприятного результата будущей маме всегда предлагают пройти дополнительные обследования, для проведения генетического тестирования. В основном женщины все же решаются на данное обследование. Чаще всего именно этот результат является практически 100% точным и надежным определяющим фактором.
Однако, все крайне спорно, попробую рассказать два случая которые мне довелось узнать.
Первую историю мне рассказала Марина, мы вместе лечили детей в одном из реабилитационных центров. Состоятельная семья, ухоженная мама на дорогой иномарке и тут такая беда, особая девочка, да еще и с этим диагностированным синдромом. Малышка у нее была замечательная, всегда аккуратно заплетённая в модном платье, но увы, проблем со здоровьем и развитием у нее было хоть отбавляй. Как-то мы разговорились с Мариной, и она честно сказала, что скрининг у ее ребенка был чистым. Врачи даже не заикались ни о каком синдроме Дауна, однако на втором узи были выявлены незначительные пороки развития внутренних органов. Тогда она отправилась к профессору на УЗИ экспертного уровня. Врач подтвердил пороки, но счел их корректируемыми и решаемыми. Тогда ему не понравился профиль ребенка. "Нижняя граница нормы",-так он описал увиденное. Никто не придал этому значения. Марина ждала малыша с незначительным и вполне корректируемым пороком, ребенка с генетической аномалией она и вообразить не могла. Наличие синдромом стало для нее шоком. Стоит отметить, что порок внутренних органов был настолько незначительным, что к году полностью компенсировался и не потребовал операционных мероприятий.
Вторая история не менее печальная. Семья долго не могла зачать ребенка. После тягостных раздумий родители решились на ЭКО. Уж в такой-то сложной процедуре эмбрионы должны проверять на генетические аномалии рассуждали они. То ли услуга эта входила в отдельную плату, то ли врачи схалтурили, но на 12 неделе маме выдали бумагу о повышенном риске рождения особого малыша. Естественно, слезы лились рекой. Родители бросились сдавать кровь для проведения более глубокого генетического анализа. Сейчас этот тест менее инвазивный и опасный, из крови мамы вычленяют ДНК ребенка и определяют ее генетический набор. К радости семьи, результат пришел чистым. Мама выдохнула и до конца беременности отмахивалась от всех крамол на будущего малыша, которых по мере развития беременности становилось все больше и больше. Ведь генные тесты самые надежные рассуждала она. Шоком стало рождение ребенка с лишней хромосомой. Как генетическая лаборатория смогла ошибиться до сих пор остается загадкой, однако, стоит отдать должное малоинвазивный тест сложные и трудоемкий процесс, иногда результат вообще не удается получить верно, либо он приходит ошибочным.
Чаще всего от мам детей с синдромом Дауна я просто слышу фразу-просмотрели. Все УЗИ и скрининг были в норме, и о рождении особого ребенка семья узнала только после родов.
Еще страшнее выглядят истории моих подписчиков, которые решились на аборт по показаниям, но медицина ошиблась. Малыш оказывался здоровым, а мать оставалась один на один со своей душевной травмой, пережить которую удавалась далеко не каждой. К счастью, такие ситуации сегодня редкость, все-таки дополнительная генетическая диагностика помогает решить данную проблему.
Со стороны всегда легко осуждать и выносить свой вердикт. На деле все сомнения родители всегда пытаются растолковать в пользу своего малыша.
Вы сталкивались с подобным выбором, и не жалеете ли о нем?
Подписывайтесь на канал и ставьте лайки, буду Вам очень признательна.