Последние годы появляется много свидетельств связи аутизма, СДВГ и разных ДСТ.
ДСТ - дисплазия соединительной ткани. Грубо говоря, по генетическим причинам эта ткань у человека не так хороша и прочна, как должна быть в норме.
Есть много дифференцированных ДСТ (конкретные диагнозы, которые довольно редки - 1:2000-5000 и реже) и нДСТ (НЕ дифференцированные ДСТ) - схожие состояния, которые под полноценный диагноз не подпадают. Распространенность нДСТ в популяции по разным оценкам может достигать 8-25%.
Если вам кажется, что генетика - это что-то этакое, что не пропустить, то ДСТ вам докажет, что "всё не так однозначно". Просто выявляют, как правило, совсем уж "махровые", угрожающие жизни случаи. А не махровые проявляются разрозненными симптомами, из-за чего сложить единую картинку тяжело даже врачам.
Что же это за симптомы?
- Гиперподвижность суставов - склонность к вывихам и травмам на ровном месте, излишнее переразгибание. Для несведущего человека выглядит это, кхм, восхитительно - человек такой гибкий, словно растяжкой полжизни занимается. Но на самом деле беспричинная (без прицельных тренировок) гипермобильность - симптом ДСТ.
- Знак Горлина - способность дотянуться языком до носа;
- Тонкая, эластичная кожа, через которую хорошо видны сосуды. Легко появляются синяки, растяжки;
- Синдром раздраженного кишечника, проблемы с пищеварением (запоры, диареи, атопический дерматит);
- Пролапс митрального клапана, хорды в сердце, пониженное давление;
- Грыжи - паховые, пупочные, диастаз мышц живота;
- Гипотония мышц;
- Искривления позвоночника, плоскостопие, косолапость, нестабильность шейного отдела позвоночника, межпозвоночные грыжи;
- Склонность к варикозу, геморрою, извитость сосудов, склонность к образованию сосудистых звездочек, болезнь Рейно;
- Носовые кровотечения без видимых причин;
- Миопия (близорукость), астигматизм;
- Опущение внутренних органов, век;
- Проблемы с координацией, моторная неловкость;
- Антифосфолипидный синдром;
- Внешне такие люди и дети часто (но не всегда!) худощавые, высокие, с длинными, тонкими пальцами.
Важно: чтобы подозревать ДСТ, необходимо присутствие минимум 6, а лучше 8-9 симптомов из вышеперечисленных.
В целом, большая часть знаков ДСТ, как вы видите, из серии "ничего криминального". Такое часто и за проблему никто не принимает. Тем не менее, легко заметить, что все эти вещи из ну очень разных областей: кожа, сердце, плоскостопие... Как это всё связано?
Дело в том, что соединительная ткань, которая поражается при ДСТ, не имеет выраженную функцию а-ля "это желудок и он переваривает пищу". Но она очень нужна для иммунного ответа, поддержки органов и тканей на месте, их защиты и питания. Соединительная ткань присутствует в каждом органе. Человек большей частью из неё и состоит (она занимает 60% всей массы). Вполне ожидаемо, что если тут возникают дефекты, то их влияние будет повсеместным.
Хорошо, но как это влияет на СДВГ или тот же аутизм?
Из ДСТ сейчас сильнее всего ассоциируется с аутизмом и СДВГ гипермобильный синдром Элерса-Данло (гСЭД). Например, это объемное шведское исследование показало риск возникновения аутизма при гСЭД в 7,4 раза выше по сравнению с нормой. СДВГ поменьше, но тоже впечатляет - в 5,6 раз выше.
С повышенным риском также ассоциируется элерсоподобный фенотип (одна из нДСТ) - когда симптомов для уверенной постановки синдрома Элерса-Данло не хватает, но общая картина как бы намекает.
Почему именно гипермобильный тип показывает сильную взаимосвязь с неврологическими и психиатрическими нарушениями?
У ученых на этот счет есть ряд следующих гипотез.
Возьмём, например, такие набившие оскомину вещи, как проблемы с проприоцепцией при аутизме, СДВГ и многих других нарушениях развития.
Проприоцепция прямо связана с суставной, мышечной и кожной чувствительностью. При гипермобильности именно здесь в первую очередь поражается соединительная ткань.
Из -за этого нейроны могут плохо распознавать движения тела и передавать сигналы в мозг - вот вам и нарушение координации с неловкостью. Плохая проприоцепция в свою очередь может приводить к перегрузке внимания и исполнительных функций (поведение, самоконтроль и пр.) - мозг в ущерб им отвлекается на несовершенный двигательный контроль.
В нарушенной кожной чувствительности при ДСТ также может лежать корень аутистических загонов с повышенной или пониженной реакцией на боль и касания. Все эти избирательности в еде и прочее тоже могут быть родом отсюда.
Нестабильность ШОП (тоже связана с гипермобильностью) может вызывать дизавтономию. Шейные мышцы и ткани не держат ствол мозга, как надо. Из-за этого он может смещаться и сдавливаться. И всё, "привет, неврология": трудности со сном, нарушения внимания, глотания, непереносимость жары и физических нагрузок, проблемы с мочеиспусканием и даже каломазанием. И это неполный перечень "бонусов" от этого состояния.
Также, при гипермобильности часто встречается болевой синдром - болят мышцы, суставы, бывают мигрени. Усиление боли нарушает работу систем внимания, приводит к расстройствам сенсорной обработки, когнитивным проблемам. Какое уж тут развитие и внимание к другим людям?
А аллергия? К ней многие относятся постольку поскольку, особенно на фоне психиатрических проблем. Однако на самом деле это может быть не совсем она, а синдром активации тучных клеток (MCAS), особенно часто встречаемый при гСЭД.
Тучные клетки в норме помогают иммунитету бороться. Но в случае MCAS становятся гиперактивными и начинают активно высвобождать гистамин и лейкотриены. Они, да, вызывают, типичную аллергическую реакцию - зуд, покраснение кожи, нарушения сна. Но не все знают, что они также влияют на мозг: затуманивают сознание, затрудняют речь, способствуют нарушениям внимания и поведения, сильно портят сон.
Это лечится?
Нет. Но кое-что сделать можно. ДСТ довольно сильно зависят от факторов внешней среды. На это указывает и то, что далеко не все владельцы ДСТ, и даже полного синдрома Элерса-Данло, имеют аутизм или ещё какие-то психические нарушения. Так, для той же дизавтономии мало иметь нестабильность ШОП. Надо ещё и прямое воздействие на шею - родовую травму, к примеру. Та же кожа и суставы в одних ситуациях могут быть поддержаны и не сказываться на развитии, в других - ослаблены и начнут мешать. Даже тучные клетки можно контролировать, так как их гиперактивность напрямую зависит от провокаторов в еде.
Так что да, это генетика, но такая генетика, влияние которой при благоприятных условиях можно ослабить, а при неблагоприятных - усилить.
Таким людям по показаниям от врача (как правило, больше всего о ДСТ знают генетики и дерматологи) полезно:
- Принимать курсами витамины и добавки, всячески способствующие нормальному синтезу коллагена и соединительной ткани - витамины С, Е, D, группы В, карнитин, кальций, магний, цинк, омега-3;
- Избегать чрезмерных физических нагрузок. Не нужны никакие бодибилдинги с большими весами, травматичные, контактные виды спорта, кувырки с упором на шею. Но при этом очень важна качественная, аккуратная физкультура, плавание - это укрепляет слабые мышцы, сосуды, что сильно помогает с проприоцепцией, дизавтономией и суставно-мышечными болями;
- Есть белковую пищу, костные бульоны, заливные, холодцы - в них особенно много коллагена. Если не можете это "продать" ребенку, рассмотрите и обсудите с врачом возможность пропивать коллаген в виде капсул;
- При аллергиях - избегать гистаминолибераторов (обычно это красные фрукты и овощи, пищевые красители оранжевого и красного цвета, ягоды, цитрусовые, какао, шоколад, все, что долго хранится (консервы, соленья, копчености, маринады, колбасы, сосиски, сыры длительного созревания (типа пармезана), алкоголь, молочка с подходящим сроком), красная рыба, икра, мед). Принимать антигистаминные по показаниям.
Имейте ввиду, что это всё не билет в норму. Но при воздействии на ДСТ можно будет ожидать снижения неприятных симптомов - улучшение сна, сенсорики, снижение агрессивности и т.д., что повысит качество жизни для всех.
Спасибо что читаете меня!
Инструкция, что делать, если вы подозреваете у ребёнка нарушение развития
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше материалов по теме и от меня, и от других авторов :)