Для начала хочется оговориться о том, что следует считать откатом.
Регресс (он же откат) - это распад сформированного или близкого к такому навыка.
Условно говоря, если ребенок 1 раз в день говорил "ма-ма" и то не особо по теме, а потом перестал и это делать, то тут мы про настоящий откат говорить не можем. Просто навык не получил должного подкрепления, - закрепления значения слова "мама" за конкретным человеком и его применения по адресу, - и ушел.
Почему? Потому, что нейронные связи создаются только если их постоянно подкреплять занятиями, действиями по теме и прочим. Если этого не делается, навык или знание угасает.
Полноценным откатом таким образом можно считать ситуации типа:
- Ребенок ходил на горшок, не промахивался или редко это делал, а потом перестал;
- Явно понимал речь и перестал понимать;
- Говорил слова, пусть даже лепетные, - главное, чтобы значащие, - и замолчал без видимых причин;
- Была неплохая ролевая игра, а потом она откатилась на уровень "потряси-погрызи" и т.д.
То есть, откат - это явный возврат с более высокой ступени развития на более низкую. Причем наиболее сильно должен настораживать именно распад речи и сопутствующего ей социального поведения.
Причины аутизма и нарушений развития до сих пор не ясны. Существует только множество предположений почему так происходит, но явных ответов нет. С регрессивным аутизмом, то есть, таким, который развился после отката, - тоже в основном так и есть. Однако конкретно здесь бывает реальнее установить причину - если начинается откат, то, как правило, это значит, что на мозг что-то влияет. Но что? На данный момент выделяют несколько основных причин регресса.
Генетика
В ситуациях а-ля "У меня ребенок говорил, играл, а потом он разучился всё делать", мне кажется, что в первую очередь надо смотреть сюда. Именно здесь гигантский список отклонений, при которых часто наблюдается регресс навыков.
Таким, например, является синдром Мартина-Белл (другое название - синдром ломкой Х-хромосомы, СМБ) - одна из наиболее известных причин УО и РАС-подобного поведения у мальчиков.
Классическая картина СМБ: до возраста 1,5-2,5 лет всё было нормально, а потом ребенок начал откатываться по речи, игре, коммуникации и у него появились типичные АЧ (аутические черты).
Синдром Мартина-Белл вызывается мутацией в гене FMR1, важным для развития синапсов - соединения между нейронами, благодаря которому они обмениваются информацией и учатся чему-либо. Из-за мутации ген FMR1 оказывается заблокирован, а между синапсами формируется аномальная связь, несовместимая с нормальным восприятием информации.
Становится заметно это не сразу, а только со временем. Судя по всему, из-за того, что нейроны с аномальными связями должны накопиться до какого-то уровня и превысить число нейронов с адекватной передачей. В какой-то момент это происходит у 1 из 2000-3000 мальчиков или 1 из 4000-6000 девочек, после чего и наступает регресс. Приходит аутизм. Вторичный, но тем не менее.
Схожее действие и у синдрома Ретта. Только ген тут другой - МЕСР2. В конкретные периоды развития мозга он должен включать или выключать другие гены, чтобы ЦНС нормально развивалась. Однако этого не происходит и в возрасте от 6 месяцев до 3 лет одна из 8500 девочек теряет приобретенные навыки, у неё с высокой вероятностью начинаются судороги и появляются АЧ.
Похожую картину вызывает и ряд других генетических нарушений. Например, гомоцистинурия или фенилкетонурия. При них дети изначально развиваются нормально, а потом с молоком матери или прикормом к ним поступает пища, которую они не могут нормально переварить. Токсичные продукты обмена накапливаются, ребенок останавливается в развитии и начинает откатываться назад.
Также работает ряд нарушений из митохондриальных и пероксисомных болезней, нарушений обмена жирных кислот: вначале все хорошо, но со временем эффект от поломок копится и вызывает распад.
В общем, так проявляет себя очень и очень много чего из генетики.
Эпилепсия
Ещё одна серьезная причина отката. Часто эпилепсия сопутствует генетическим нарушениям, поэтому детей с комбинацией "задержка развития + эпи" в первую очередь гонят к генетику. Однако бывают и ситуации, когда с генетикой всё ок (по крайней мере, по нынешним возможностям медицины), а эпилепсия вдруг появляется и получается всё то же самое: было с развитием всё хорошо, а стало плохо. В контексте этого материала под пример таких нарушений особенно подходят:
Синдром Леннокса-Гасто - нередко так прогрессирует другая эпилептическая история, - синдром Веста, - однако СЛГ может приходить и самостоятельно. Проявляется обычно у детей 1-8 лет и может быть очень коварен - когда вместо приступов идут атипичные абсансы (когда ребенок словно повисает на короткое время). Также, приступы могут приходить только во сне или необычно выглядеть - вместо припадка, ребенок может внезапно обмякать и падать, словно потерял сознание.
После появления приступов появляется и нарастает гиперактивность, раздражительность, аутизм, развивается серьезная задержка в развитии.
Синдром Ландау-Клеффнера - этот вариант редок, но очень показателен в плане отката, который в первую очередь происходит именно в речи.
Сроки появления очень широки - от 1,5 до 10-13 лет, но чаще всего он встречается у детей в возрасте 3-7 лет. Буквально за несколько месяцев, иногда в считанные недели, дети теряют способность понимать речь и говорить. Появляются сопутствующие симптомы - раздражительность, задержка психического развития, АЧ. Картина очень напоминает аутизм или сенсорную афазию/алалию.
Причиной этого регресса является эпилепсия, которую в 30% случаев можно увидеть только на ЭЭГ, причем ночью. Откуда она берется пока врачам непонятно, но по речи и развитию СЛК проходится знатно.
Причины в окружении ребёнка
Самая спорная категория, так как в отличии от генетики или эпилепсии, диагностировать такие вещи часто не представляется возможным. Можно только лишь наблюдать что-то вроде "Всё было хорошо, а потом случилось некое событие и привело ребенка к такому состоянию."
Часто таким событием является потеря родителей в чувствительном возрасте (1,5-3 года) и отсутствие замещающих взрослых. У некоторых детей после такого развивается парааутизм - тяжёлое психологическое расстройство, напоминающее классическую форму аутизма - синдром Каннера. Подробно об нём я писала здесь:
Послабее, но всё же, влиять могут и психологические травмы поменьше. Серьезный стресс может вызвать невроз с навязчивостями, нарушение сна, энурез, мутизм. Это не регрессивный аутизм, но и явно не состояние нормальности.
Из более осязаемых и поддающихся диагностике причин можно выделить перенесенные травмы, инфекции и лечение ототоксическими (такими, что могут вызвать глухоту) лекарствами и т.д.
В любом случае, что бы ни стояло за регрессом, в отличие от ситуаций БЕЗ откатов, здесь очевидно, что в какой-то промежуток времени нечто повлияло на ребенка и с высокой долей вероятности продолжает влиять. А это значит, что дети с регрессивным аутизмом или другими нарушениями развития, которые сопровождались распадом навыков, как никто другой нуждаются в обстоятельной диагностике и вмешательстве по её результатам. Вылечить полностью такие вещи вряд ли выйдет, но коррекция точно пойдет лучше, если знаешь с чем имеешь дело и имеешь возможность хотя бы частично купировать проявления болезни.
Спасибо что читаете меня!
Инструкция, что делать, если вы подозреваете у ребёнка нарушение развития
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше материалов по теме и от меня, и от других авторов :)