Алоис Альцгеймер изучил мозг пациентки с немотивированной агрессией
Болезнь Альцгеймера — это нейрокогнитивное расстройство, которое вызывает деменцию у пожилых людей. [1]
Свой шанс остаться в истории Алоис Альцгеймер получил благодаря пациентке, которую он наблюдал два года в муниципальной больнице для душевнобольных и эпилептиков во Франкфурте-на-Майне. Августу Детер привез к доктору ее муж с жалобами на странное поведение, которое продолжалось более полугода. Женщине был 51 год, полжизни они прожили с мужем в счастливом браке. Но такие симптомы, как существенное ухудшение памяти, нарушение хода рассуждений, немотивированная агрессия и ревность, навязчивые мысли о том, что кто-то хочет ее убить, сделали совместную жизнь очень сложной. [2]
После обращения в больницу пациентка прожила несколько лет и скончалась от сепсиса в местах пролежней. Узнав о ее смерти, доктор Альцгеймер, на тот момент работавший в другом месте, попросил прислать ему историю болезни и мозг Августы. При исследовании он выявил несколько особенностей — амилоидные отложения, нейрофибриллярные клубки, а также массовую потерю нейронов в головном мозге. Сопоставив это со своими наблюдениями за пациентами и теми записями, которые он получил от коллег, Алоис Альцгеймер описал свои заключения в статье «Характерное серьезное заболевание коры головного мозга».
По сей день в диагностике болезни Альцгеймера все медицинское сообщество опирается на выводы, которые сделал доктор в начале XX века. Уровень бета-амилоида можно посмотреть в спинномозговой жидкости, а бета-амилоидные отложения в головном мозге увидеть с помощью позитронно-эмиссионной томографии с использованием радиоактивного индикатора. [1]
Джеймс Паркинсон описал дрожательный синдром
В 1755 году в Англии в семье врача родился будущий хирург и писатель Джеймс Паркинсон. Джеймс увлекался публицистикой и написал немало научно-популярных статей, в которых призывал уважать медицину и заботиться о своем здоровье. Самая известная работа доктора, опубликованная в 1817 году, — «Эссе о дрожательном параличе» (Essay on the Shaking Palsy). В статье Паркинсон описал шесть клинических случаев и ряд характерных симптомов болезни. Это не были его пациенты. Доктор описывал людей, которых встречал по роду своей деятельности или просто видел на улице. [3, 4]
Современные неврологи отмечают клиническую наблюдательность Джеймса Паркинсона, который описал почти все основные признаки болезни. В частности, общую скованность и дрожание, нарушение и замедленность движений рук и ног.
Особого интереса наблюдение доктора при его жизни не вызвало. Лишь в 1877 году, 60 лет спустя, Жан Мартен Шарко описал болезнь более подробно и предложил назвать ее болезнью Паркинсона.
Сегодня мы знаем, что болезнь Паркинсона — это медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание, при котором у пациента развивается тремор в состоянии покоя, скованность, замедление и уменьшение движений. На поздних стадиях могут возникать нарушения походки. Вызвано оно недостатком дофамина в головном мозге. Контролировать заболевание можно путем коррекции недостаточности дофамина с помощью препаратов, назначенных специалистом. [5]
Джон Дальтон не мог отличить розовый от голубого
Английский физик и химик Джон Дальтон описал собственный дефект зрения, который мы называем дальтонизмом. Дальтонизм — недостаток зрения, при котором человек не может различать некоторые цвета. [6]
Как и многие люди с нарушением цветовосприятия, Дальтон не подозревал, что у него есть эта проблема. Лишь увлекшись ботаникой, он понял, что не может отличить голубой цветок от розового. Сначала он сделал предположение, что произошла какая-то путаница в классификации цветов. Но, спросив у окружающих, выяснил, что затруднения есть только у него и его родного брата.
Будучи ученым, Дальтон сделал выводы, что дело в его зрении. А то, что у брата есть такая же сложность в восприятии цветов, подсказало ему, что недуг передается по наследству.
В 1794 году Джон Дальтон опубликовал свои наблюдения в статье «Необычные случаи цветовосприятия». [7] Он предположил, что заболевание связано с окраской стекловидного тела глаза в голубой или синий цвет. Дальтон завещал после своей смерти извлечь и изучить собственные глазные яблоки. Но ученые не обнаружили в органах зрения Дальтона отклонений, синего фильтра в них не было. Зато в конце XX века было проведено другое исследование — ученые-генетики провели анализ ДНК сетчатки и установили, что у Джона Дальтона была редкая форма дальтонизма — дейтеранопия, — когда глаз не улавливает свет средних длин волн. Дальтон распознавал только фиолетовый, голубой и желтый цвета.
Ганс Аспергер выделил детей без эмпатии
В 1944 году австрийский психиатр Ганс Аспергер опубликовал статью «Аутистические психопаты в детском возрасте», где привел примеры из своей практики, обрисовав поведение детей, у которых отсутствовали способности к невербальной коммуникации, они не понимали чувств других людей, не умели сочувствовать и были неуклюжими. [8]
Такое аномальное поведение, проявляющееся в нарушении социального общения и коммуникации, указывало на патологию, но одновременно выделяло этих детей из группы умственно отсталых. Интеллект у описанных подростков не был нарушен. Но они не могли найти себе друзей и интегрироваться в общество.
Таким образом, доктор описал синдром, который впоследствии будет носить его имя.
Аспергер родился в 1906 году. И в детстве сам с трудом умел поддерживать отношения со сверстниками, был замкнутым. По мнению исследователей биографии доктора, он был носителем описанного им же синдрома Аспергера.
Термин «синдром Аспергера» появился в 1981 году, его применила в своей публикации английский психиатр Лорна Уинг. [8]
Заболевание изучается до сих пор. Раньше его относили к высоко функциональному аутизму — общему расстройству развития с нарушениями в сфере социального взаимодействия и ограниченными интересами, но с сохранением у пациентов высокого уровня интеллекта. Но сегодня врачи в нашей стране и в мире отказались от диагноза «синдром Аспергера». Описанные доктором Гансом Аспергером симптомы укладываются в определение «расстройство аутистического спектра». Но вклад Аспергера в исследование болезни очень весомый. [9, 10]
Джон Лэнгдон Даун сделал жизнь обитателей приюта достойной
Синдром Дауна — это заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия. Дети, рожденные с этим синдромом, имеют умственные нарушения, пороки развития некоторых органов, отличаются внешним видом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери. [11]
Первым описал синдром, тем самым определив его название, английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Правда, он сам именовал его «идиотией монгольского типа». [12] Разумеется, заболевание не имеет отношения к монголам. Его название связано с имеющейся у пациентов особой складкой у внутреннего угла глаза, характерной для представителей монголоидной расы. Этот «неловкий термин» был заменен на «синдром Дауна» сначала по инициативе журнала Lancet, а затем и ВОЗ в 1965 году.
Жизненный и профессиональный путь доктора Дауна был тернист. Начинал он как фармацевт, долгое время работал акушером и хирургом в Лондоне. Но в возрасте 30 лет оставил столицу и практику и переехал в провинцию, где возглавил Королевский приют для детей с особенностями в Эрлсвуде.
Доктору удалось наладить работу этого приюта, сделав жизнь его подопечных достойной. Впоследствии он открыл собственное частное реабилитационное заведение в Нормансфилде. Здесь он внедрил программы для социализации людей с нарушенным интеллектом.
Еще работая в Эрлсвуде, Джон Даун внимательно наблюдал за пациентами и описал признаки синдрома Дауна и нескольких других заболеваний. Реабилитационные программы для таких пациентов были новаторскими для того времени. Но они были поддержаны и развиваются по сей день.
Примечательно, что внук доктора Дауна, который родился уже после смерти деда, имел синдром Дауна. Свою жизнь он провел в окружении семьи и умер в возрасте 65 лет. [13]
21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна. Главная цель этой даты – обратить внимание общественности на проблемы людей с данной патологией и возможность их социальной адаптации. Джон Даун показал прекрасный пример этичного отношения к людям с ментальными особенностями: учитывать потребности и не исключать из общества.
621049/Corp/Dig/03.23/0