5500 детей с тяжелыми нарушениями развития наконец-то смогли поставить диагноз в результате исследования, в ходе которого было обнаружено 60 новых генетических мутаций. В поисках ответов на вопросы о состоянии здоровья детей и их родителей был проанализирован их генетический код.
Существуют тысячи различных генетических заболеваний. Наличие диагноза может привести к улучшению лечения, помочь родителям решить, стоит ли заводить еще детей, или хотя бы просто дать объяснение происходящему.
По отдельности такие нарушения встречаются редко, но в совокупности они затрагивают каждого многих. Исследование "Deciphering Developmental Disorders", проводившееся в течение 10, стало результатом сотрудничества нескольких университетов, специализирующихся на анализе ДНК.
Среди многих находок исследователи обнаружили синдром Тернпенни-Фрай. Он вызван ошибкой в одном из генов человеческой ДНК и приводит к трудностям в обучении. Также такой вид мутации влияет на рост, увеличение лба и редким волосам.
У сына Джессики Фишер, Мунго, который принимал участие в исследовании, был диагностирован этот синдром. В то время он был одним из двух человек в мире, у которых был диагностирован этот синдром. Другой ребенок находился в Австралии, но Джессика вспоминает, что физическое сходство австралийского ребенка с Мунго было настолько сильным, что он "мог бы быть его братом или сестрой". Впоследствии Джессика создала онлайновую группу поддержки, в которую сейчас входят 36 семей со всего мира, включая Америку, Бразилию, Хорватию и Индонезию. "Узнать, что у твоего ребенка редкое генетическое заболевание, - это ужасно, но получение диагноза помогло нам сплотиться", - говорит Джессика.
В ходе исследования был проанализирован генетический код 13 500 семей с необъяснимыми расстройствами - и 5 500 из них удалось поставить диагноз. Результаты, опубликованные в журнале New England Journal of Medicine, показали, что 60 из этих расстройств были новыми заболеваниями. Большинство из них были ошибками, которые произошли спонтанно во время зачатия, а не передавались по наследству.
Профессор Кэролайн Райт из Эксетерского университета сказала: "Мы смогли найти новые генетические заболевания, что означает, что не только люди, участвующие в исследовании, получают пользу, но и огромные преимущества для будущих поколений. Постановка диагноза имеет огромное значение для семей. Он позволяет им общаться с другими семьями, которые могут быть затронуты тем же заболеванием, и надеяться на более индивидуальное ведение и, в конечном итоге, лечение".
Примерно у четверти детей, участвовавших в исследовании, после установления точного диагноза изменилось лечение. Подобный генетический анализ становится все более обыденным в системе здравоохранения. Благодаря открытию синдрома Тернпенни-Фрай диагноз дочери Даши Брогден, Софии, был поставлен, когда ей был всего один месяц. Благодаря ее диагнозу все узнали о возможности сердечных заболеваний, и в результате сканирования Софии была сделана операция, когда ей было два месяца. Даша сказала: "Для нас постановка диагноза действительно помогла понять, чего ожидать. По сравнению с семьями, которые приехали до того, как заболевание было официально диагностировано, нам повезло".