Ранее заболевание PROS рассматривалось как отдельные синдромы, и лишь недавно, после выявления основной причины, изменения гена PIК3CA, было выделено в отдельную нозологию. Это заболевание только начинает изучаться во всем мире. В России Научно-диагностическая программа по изучению молекулярных механизмов развития и выявлению пациентов с данным заболеванием запустила лаборатория эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) - ведущего учреждения в сфере медицинской генетики страны.
- Нам предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития, поскольку именно эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны в случае каждого конкретного пациента. Мы планируем, что исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Международное исследование, которое проводилось в нескольких странах, включало чуть более 100 пациентов. Нами разработана панель из 12 генов, в том числе, PIК3CA. В панель вошли гены, кодирующие белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Разработка имеет не только научное, но и большое практическое значение. В случаях, когда причиной новообразований становятся изменения в других генах, станет возможно воздействие на них с использованием различных лекарственных препаратов. Это расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и уже созданы молекулы, которые их ингибируют, - рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, руководитель научно-диагностической программы, д.б.н. Владимир Стрельников.
Важнейшей частью Научно-диагностической программы станет разработка доступного теста для верификации мозаичных мутаций, то есть тех, которые представлены не во всех клетках организма. Применение теста позволит не пропускать пациентов с мозаичными мутациями, устанавливать им диагноз и назначать лечение.
- Прогрессирование заболевания приводит к необходимости хирургического лечения вплоть до ампутации конечности. Знание причины заболевания привело к разработке эффективного лечения, которое не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развывшихся изменений. В итоге такое лечение – альтернатива хирургическому, порой инвалидизирующему лечению. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза и, поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей, - рассказала ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова
Заболевание PROS включено в Перечни нозологий благотворительного фонда «Круг добра», теперь в нем уже 71 тяжелое и редкое заболевание.
