Можно ли вылечить острую порфирию? Конечно же нет. Ведь причина в дефектном гене, исправить который мы пока не в состоянии. Ну по крайней мере на данном этапе развития медицины. Напомним, что острая печеночная порфирия представляет собой редкое генетическое заболевание, в результате которого у пациентов не синтезируются некоторые ферменты, необходимые для продукции гема. Это приводит к накоплению белков порфиринов в организме в количестве, которое является токсическим. Все что предлагает нам медицина сейчас - купирование приступа. Большие дозы глюкозы, аргинат гема и ещё ряд вспомогательных препаратов в большинстве случаев успешно помогают преодолеть приступ. И пациент, если лечение было начато вовремя, то есть сразу, и не было приема анальгина и прочих противопоказанных лекарств, отправляется домой жить полноценной жизнью, и/или ожидать следующего приступа.
Но можно ли вообще его избежать? Ведь не всегда приступ порфирии проходит бесследно. А иногда они следуют один за другим, по несколько раз в год. И каждый новый приступ увеличивает вероятность следующего!
Радуйтесь, носители дефектного гена гидроксиметилбилансинтазы (именно поломка этого гена определяет развитие порфирии). Учёные компании Alnylam Pharmaceuticals разработали первое лекарство от порфирии - гивосиран. Он представляет собой малую интерферирующую РНК, кодирующую фермент аминолевулинатсинтазу 1, ковалентно связанную с лигандом, содержащим три остатка N-ацетилгалактозамина, для обеспечения доставки миРНК в гепатоциты. В переводе на обычный язык, гивосиран просто не дает организму синтезировать те самые порфирины, которые отравляют организм во время приступов. И что самое замечательное, данный препарат можно использовать для предотвращения приступов, что и было успешно сделано во время клинических испытаний. Согласно полученным результатам, пациенты, получавшие гивосиран, испытали их на 70% меньше по сравнению с пациентами, получавшими плацебо.
Отличная новость и то, что препарат уже во всю продаётся, под названием Гивлаари (Givlaari), и уже разрешен к применению в США и странах Европы.
Но, как водится, к хорошей новости прилагается и плохая. В России, увы, Гивлаари к применению не разрешён. Надеемся что только пока. Ведь фактически для больных порфирией, гивосиран тоже, что антибиотики для пациентов с сепсисом.
Ничего скажете вы, доберемся до заграницы, там и подлечимся! Но и тут не всё гладко. И дело не только в том, что большинство пациентов, просто не сможет позволить себе заграничные клиники. Немногие и из тех, кто могут их позволить, смогут осилить стоимость лекарства в полмиллиона американских долларов. Много? Да. Но с другой стороны, не миллионы, как за Золгенсму. А ведь она у нас вовсю используется, с поддержкой государства, разумеется. Надеемся, что и на нашей порфирийной улице будет праздник. И мы не останемся на перифирии прогресса. Все таки порфирия - такой же полноправный участник списка орфанных заболеваний, и пациенты с ней заслуживают самого качественного лечения, не хуже чем в этих ваших Парижах, с Чикагами.