На днях у меня на приеме была молодая женщина. Два месяца назад у неё появилась опухоль в молочной железе, опухоль растёт, появился отёк кожи. При обследовании выявлен рак, есть метастазы в двух группах лимфатических узлов. Но нет отдалённых метастазов, которые могли бы быть в печени, в костях, в лёгких. Ей предстоит тяжелое лечение: химиотерапия примерно на полгода, далее, если будет эффект от химиотерапии, - операция, при которой удаляется вся молочная железа и две группы лимфатических узлов. Далее лучевая терапия, гормонотерапия на 10 лет (если опухоль гормонально-зависимая).
Вместе с пациенткой пришла её мама. Маму я оперировал несколько лет назад по поводу РМЖ и рекомендовал ей пройти генетическое обследование, поскольку в семье было ещё несколько случаев рака другой локализации (смотрите на родословную). Если бы мама меня послушалась и сделала генетическое обследование, возможно, у неё выявилась бы мутация гена предрасположенности к развитию РМЖ. В этом случае необходимо было бы генетическое обследование ближайших родственников, в том числе её дочери. Если бы у дочери выявили мутацию генов предрасположенности, ей была бы предложена профилактическая двусторонняя мастэктомия. Если бы она на это согласилась, ей была бы сделана операция, состоящая в удалении тканей молочных желёз с реконструкцией. Лимфатические узлы не удалялись бы, лучевая терапия, химиотерапия и гормонотерапия были бы совершенно не нужны. И, самое главное, вероятность умереть от РМЖ приблизилась бы к нулю.
Если бы да кабы …
Трудно поверить, а надо. Гены — это не какая-то заумная выдумка, которая существует только на бумаге, это реальные механизмы, от которых зависят жизнь и смерть, и развитие РМЖ.
