Альтернирующая гемиплегия - нарушение нейроразвития, возникающее из-за мутации в гене ATP1A3. Данное заболевание поражает детей в раннем возрасте и сильно влияет на качество их жизни. Во время приступов паралича, которые могут длиться от нескольких минут до нескольких дней, может быть парализована одна или несколько сторон тела. Пациенты могут испытывать повторяющиеся мышечные сокращения, известные как дистония, которые могут длиться часами и вызывать сильную боль.
В настоящее время лечение этого заболевания сосредоточено на использовании седативных препаратов, так как симптомы обычно ослабевают во время сна. Избегание провоцирующих факторов, таких как стресс или физическая нагрузка, может помочь снизить частоту гемиплегических и дистонических приступов. "Мы не знаем, как помочь этим пациентам. Поэтому мы уделяем особое внимание к иногда неожиданным факторам, которые могут их облегчить", - объясняет Эммануэль Фламанд-Роз, невролог. "Недавно 25-летний мужчина рассказал нам, что после использования смехового газа во время приступа дистонии его симптомы исчезли на несколько минут. Мы попытались установить причину, зная, что этот газ, закись азота, обычно вводится с 50% кислорода. Поскольку невозможно давать закись азота при ежедневном лечении, мы хотели проверить, является ли кислород причиной прекращения приступа".
Исследователи установили прибор для кислородной терапии в доме пациента. "Мы заметили, что дистонические приступы прекратились через 15 минут после введения кислорода, - говорит исследователь. Это значительное преимущество, так как этот молодой человек мог испытывать до 8 приступов в день, некоторые из которых могли длиться несколько часов. Качество его жизни улучшилось. Кислородная терапия - это безопасный, доступный метод лечения, который может значительно сократить использование сильнодействующих седативных препаратов, которые пациент принимал в количестве 40 доз в месяц".
Член команды Квентин Велниарз предложил гипотезу, объясняющую эффект кислорода. По его словам, существенную роль в возникновении симптомов альтернирующей гемиплегии играет явление, называемое кортикальной распространяющейся депрессией, которая соответствует волне электрических нарушений в мозге. Эта волна состоит из быстрой фазы гиперактивности нейронов и более медленной фазы электрического молчания в клетках коры головного мозга. Она также связана с гипоксией - то есть с понижением уровня кислорода в организме. Поэтому быстрое введение кислорода в момент приступа может прервать или смягчить это явление.
Чтобы убедиться, что связь между кислородом и смягчением приступов дистонии не является случайной, исследователи должны убедиться, что такой же эффект возникает у других пациентов в сопоставимых условиях. Кроме того, еще предстоит выяснить, как оптимизировать использование кислородной терапии, особенно в домашних условиях, чтобы она была как можно менее ограничивающей.