2-летний Салим – единственный ребенок, которому в Татарстане поставили редкий диагноз – ганглиозидоз. Родители, Миляуша и Рустем Мухаметзяновы, ходили на массажи по советам врачей, не зная о страшной патологии в ДНК сына.
Важное исследование - секвенирование, посоветовала сделать логопед. Когда спустя 3 месяца результаты пришли, оказалось, что у мальчика выявлены поломки в ДНК.
Генные поломки вскоре полностью проявили себя. В годик Салим показал «откаты» в развитии. Теперь он не может делать сам практически ничего.
Медики отводят малышу не более 3-5 лет жизни. У ребенка атрофия мышц, даже для дыхания его нужно высаживать особым способом, чтобы раскрыть легкие. Самостоятельно есть мальчик также не может, питание осуществляется через гастростому. Салима приходится усаживать на специальный стульчик и возить в коляске. Свое тело он держать не способен.
По признанию мамы неизлечимо больного ребенка, ее будни проходят обычно – для матери инвалида. Однако иногда, как выразилась женщина, ее «накрывает» от осознания, что с сыном, к сожалению, придется расстаться навсегда.
Сейчас ребенок любим и получает поддержку не только от родителей, но и от бабушек и дедушек.
Диагноз Салима прокомментировала Екатерина Юшина, врач-генетик, член Российской ассоциации репродукции человека. Ганглиозидоз, к сожалению, не диагностируется в рамках перинатального скрининга посредством УЗИ.
На развитие заболевания влияет набор генов, взятых от матери и отца. Получается, Рустем и Миляуша являются здоровыми носителями ганглиозидоза.
Заболевание характеризуется нехваткой или неправильной работой фермента, что провоцирует накопление веществ. Они не перерабатываются должным образом и копятся в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.
Обычно дети с ганглиозидозом погибают, не достигнув 2-летнего возраста, передает «Московский Комсомолец» пояснение Юшиной. Следующий непреодолимый порог – 15 лет, сообщила врач. Ребенок погибает вследствие сопутствующих инфекционных заболеваний.