Боли в ногах или повышенная утомляемость при ходьбе заставляют людей задуматься о возможных проблемах со стороны опорно-двигательного аппарата. Чаще всего эти симптомы могут быть свидетельством развития таких известных и распространенных заболеваний, как артроз или артрит. Но иногда они становятся признаком значительно более редких, в том числе наследственных, патологий, одним из примеров которых является мраморная болезнь.
Мраморная болезнь представляет собой исключительно редкое наследственное патологическое состояние, при котором скелетные кости постепенно уплотняются и костномозговой канал зарастает костной тканью. Другое название болезни — остеопетроз – в дословном переводе означает «каменная кость». Впервые эта болезнь была описана в 1904 году немецким врачом-рентгенологом, в честь которого получила еще одно название – болезнь Альберса-Шенберга.
Заболевание носит наследственный характер и чаще всего обнаруживается в детском возрасте. Тем не менее, известны случаи, когда оно проявляется гораздо позже, в том числе у мужчины в возрасте 72 лет. Распространенность патологии составляет примерно один эпизод на 100–500 тысяч человек независимо от пола. Однако у некоторых народностей – чувашей, марийцев, татар – заболевание встречается значительно чаще: 1 эпизод на 3500–4000 человек.
Причины
В основе остеопетроза лежит генетический дефект, обусловленный мутацией, по меньшей мере, в 8 генах. Интересно, что родители могут быть носителями мутантных генов, но не иметь симптомов заболевания.
У человека на протяжении всей жизни происходит постоянное ремоделирование костей: разрушение (резорбция) старой ткани с участием особых клеток (остеокластов) и формирование новой, за что отвечают другие клетки – остеобласты. При остеопетрозе (мраморной болезни) нарушается функционирование остеокластов. В результате на фоне постоянного костеобразования снижается резорбция. Кости уплотняются и утолщаются, сужается, а в некоторых случаях, и полностью исчезает костномозговое пространство. При этом более плотные кости обладают повышенной хрупкостью.
При рентгенографическом исследовании выявляется чрезмерная кальцификация костей. А при патологоанатомическом пораженные болезнью кости описываются как тяжелые, трудно распиливающиеся, но при этом легко раскалывающиеся. Структура кости имеет вид шлифованного мрамора.
Патологические изменения ярко проявляются в ростовых зонах, придавая соответствующим участкам костей – верхней части плечевой и большеберцовой костей, нижней части лучевой и бедренной – форму колбы. Увеличивается и деформируется череп.
Симптомы и осложнения
Симптомы заболевания зависят от его формы. Для жизнеугрожающей формы болезни (злокачественного остеопетроза) характерно развитие симптоматических проявлений в первые месяцы или даже недели жизни. Нарушение нормальной костной структуры ведет к замедлению роста, ухудшению зрения и слуха, макро- и гидроцефалии, увеличению печени и селезенки, нарушению кроветворения и т. д. У детей с остеопетрозом замедляется психическое и физическое развитие. Чрезмерный рост костной ткани в области позвоночника может приводить к сдавлению корешков спинальных нервов или спинного мозга, вызывая паралич и другие проблемы.
Доброкачественная форма заболевания может длительное время протекать без симптомов и случайно обнаруживаться при рентгенографическом обследовании по поводу травмирования или какой-либо болезни. В этом случае первые признаки патологии включают боли в ногах и утомляемость при продолжительной ходьбе. Иногда диагноз выставляется после получения человеком патологического, то есть возникающего после незначительного воздействия, перелома, чаще всего бедренной кости. При этом на месте патологического перелома может развиться воспалительный процесс (остеомиелит). По мере прогрессирования остеопетроза происходит деформация ног – например, варусное искривление в области бедер. Кроме того, возникают и постепенно прогрессируют сколиоз, артроз и другие заболевания позвоночника и суставов.