Саше 12 лет. Она растёт творческой, сильной и целеустремлённой. Много читает, пишет рассказы и стихи, играет на гитаре и фортепиано. Саша хорошо учится, любимым предметом считает литературу, ведь в будущем она мечтает стать журналистом, и именно в этом видит своё призвание.
Однако есть у девочки и более насущная мечта — свободно, без боли передвигаться, ходить на любые дистанции, бегать и прыгать, не переживая за наличие поблизости запаса обезболивающих. Дело в том, что у Саши гипофосфатемический рахит, тяжёлое врожденное заболевание, вследствие которого организм теряет фосфор.
При недостатке фосфора в организме нарушается формирование костной ткани, кости становятся “мягкими”, легко деформируются и ломаются. Постепенно у ребёнка с гипофосфатемическим рахитом развивается деформация ног, появляется постоянная боль при ходьбе и опоре на ноги.
ПОМОГИТЕ ДЕВОЧКЕ СЕЙЧАС
«Сашенька родилась долгожданным и любимым ребёнком, вполне здоровым с виду — 9-10 по шкале Апгар. Проблемы начались, когда она начала вставать на ноги. Произошла стремительная деформация, особенно ног. Саша с трудом могла сделать несколько шагов и падала, кости стали будто бы “пластилиновые”», — рассказывает мама девочки.
Несмотря на то, что проблемы с каждым месяцем становились всё заметнее, анализы Саши были в норме. Понять истинную причину состояния ребёнка врачам не удавалось до весны 2012 года, когда мама обратилась за помощью в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (ЭНЦ) в Москве.
«Саше провели сложный генетический анализ. И когда мне озвучили результаты: сообщили, что у моей дочери редкое заболевание, связанное с мутацией генов, — у меня земля ушла из-под ног. Осознавать, что ребёнок неизлечимо болен, — тяжёлое испытание для любой любящей мамы!»
СДЕЛАЙТЕ ДОБРОЕ ДЕЛО!
Когда диагноз был установлен, врачи подобрали Саше препараты для возмещения фосфора, которые она должна принимать несколько раз в день на протяжении всей жизни. Благодаря лекарствам катастрофическое разрушение костей удалось приостановить, но компенсировать уже нанесённый заболеванием ущерб — непосильная задача для таблеток.
«На протяжении 10 лет в усиленных дозировках мой ребёнок принимал немецкий препарат, аналогов которому в России нет. Но последствия недуга всё же остались: деформация костей нижних конечностей, укорочение правой нижней конечности, отклонение оси позвоночника влево, перекос оси таза вправо. И это, если не обращать внимания на побочные эффекты постоянного приёма лекарств, вроде приступов острого панкреатита»
О возможности привести в норму состояние Сашиного опорно-двигательного аппарата хирургическим путём, специалисты ЭНЦ порекомендовали проконсультироваться у талантливого детского травматолога-ортопеда, кандидата медицинских наук Михаила Анатольевича Петрова, специализирующегося на данной патологии.
БЕЗ НАШЕЙ ПОМОЩИ НИКАК
Осмотрев Сашу, Михаил Анатольевич пришёл к выводу, что с возрастом болевой синдром, нарушение походки и искривление позвоночника будут лишь усугубляться. Для предотвращения разрушения хрящевой ткани и коррекции анатомической оси доктор предложил провести Саше гемиэпифизиодез — операцию по временной установке специальных пластин на кости для сдерживания их роста. Во время фиксации одной стороны зоны роста, противоположная сторона продолжает функционировать, тем самым устраняя деформацию, после чего пластины снимаются.
Данный метод лечения деформаций длинных костей у детей, разработанный в 2004 году, считается самым “бескровным” и малотравматичным. Но, к сожалению, ни ОМС, ни государственные гарантии не покрывают полную стоимость такого лечения — 795 200 рублей.
«Из-за постоянной боли в ногах Саше с трудом даются походы в школу, хотя она находится в пяти минутах ходьбы, в соседнем доме. Дочка постоянно носит с собой в рюкзаке обезболивающие и другие препараты, знает, что нужно принять и в какое время. У неё уже почти не осталось сил терпеть эту боль! Самостоятельно оплатить счёт за операцию нам не по силам. Я воспитываю Сашу и её младшего брата одна. Мы живём на выплаты государства. Оба моих ребёнка — с инвалидностью, им требуется постоянное внимание и уход, по этой причине я не могу выйти на работу. Пожалуйста, помогите нам собрать нужную сумму, подарите моей Саше возможность жить без боли!»
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!