Не все же нам про плохие мутации писать, верно?
Недавно сохранил видео, где девушка из научпопа рассказывала про ПОЛЕЗНЫЕ мутации, в основном их полезность состояла в необычной внешности, про то, сколько побочных эффектов и заболеваний дают эти мутации, она не упомянула. Обязательно сделаю разбор ее видео. А пока я сам нашел и собрал для вас по-настоящему полезные мутации, которые спасают жизни.
1. Мутация, которая дает иммунитет против малярии
Как думаете, у какого народа она более распространена? Конечно у тех, кто живет в тропическом климате: Африка, Южная Америка, Ближний Восток, Азия.
Мутации гена HbS дают устойчивость к малярии, благодаря тому, что у людей с этой мутацией серповидная форма эритроцита (в норме он круглый). Малярийный плазмодий размножаются в круглом эритроците, а в серповидной форме эритроцита они не могут жить.
К сожалению, полезной эта мутации будет только в регионах, где повышен риск заболеть малярией, потому что существуют и побочные проблемы.
Из-за своей формы эритроциты работают плохо, то есть плохо разносят кислород по клеткам. Это сопровождается:
- анемией
- головокружением
- спонтанным повышением температуры
- болями в голове, груди, костях.
2. Мутация в гене CCR5 связана с иммунитетом к ВИЧ/медленному течению болезни
Некоторые люди унаследовали мутацию Delta 32 , что привело к делеции части гена CCR5. Гомозиготные носители этой мутации устойчивы к ВИЧ инфекции. Много про нее рассказать не получится, потому что она еще изучается. Мы знаем что из-за этой мутации белок гена работает иначе из-за чего носители мутации либо не заражаются ВИЧ, либо легко переносят заболевание.
Про отрицательные побочные эффекты мутации пока мало известно.
3. Мутация в гене APOA1
У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, который является частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из ЛПВП , о котором уже известно, что он полезен, поскольку он удаляет холестерин со стенок артерий.
Но известно, что небольшое сообщество в Италии имеет мутантную версию этого белка, названную аполипопротеином AI-Milano., или сокращенно Apo-AIM.
Apo-AIM даже более эффективен, чем Apo-AI, при удалении холестерина из клеток и растворении артериальных бляшек, а также действует как антиоксидант, предотвращая некоторые повреждения от воспаления, которые обычно возникают при атеросклерозе. Люди с геном Apo-AIM имеют значительно более низкий уровень риска сердечного приступа и инсульта, чем население в целом.
Везучие итальянцы получили не только полезную мутацию, но и гламурное название — AI-Milano.
4. Мутация в гене LRP5
Известно, что обычно мутации, нарушающие функцию LRP5, вызывают остеопороз. Но другой тип мутации может усилить функцию гена, вызывая одну из самых необычных известных человеческих мутаций.
Мутация была впервые обнаружена случайно, когда целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу, из которой они ушли целыми, не сломав ни одной кости. Рентген показал, что у всех членов этой семьи, кости значительно прочнее и плотнее, чем в среднем у обычного человека. Минус только один — таким людям тяжелее плавать и держаться на воде.
Возможно маленькими шажочками эволюция придет к тому, что мы будет сильными как супермен, быстрыми как флеш, ну или хотя бы к тому, что у нас перестанет болеть спина