Дети, рожденные с генетической мутацией, которая без вмешательства может привести к тому, что продолжительность их жизни составит всего два года, теперь будут вылечены за деньги налогоплательщиков с помощью нового препарата стоимостью 169 млн рублей.
Ежегодно в Англии рождается около 56 младенцев с тяжелой формой спинально мышечной атрофией (СМА), вызывающую мышечную слабость и может привести к параличу.
Национальный институт здоровья и совершенствования медицинской помощи, одобрил применение препарата Золгенсма для детей, родившихся с этим заболеванием. Это заболевание является основной генетической причиной смерти детей, оно вызвано дефектом в гене SMN1, производящим ключевой белок, позволяющий нервам в спинном мозге контролировать движение мышц.
При СМА мышцы истощаются , что со временем затрудняет дыхание, движение и прием пищи. Девять из десяти человек с тяжелой формой заболевания, известной как тип 1, умирают к двум годам, если не получают лечения.
Но Золгенсма, как показали исследования, помогает больным сидеть, ползать и ходить - то, чего они никогда не смогли бы сделать в обычных условиях, а также предотвращает их помещение на аппарат искусственной вентиляции легких. В одноразовой инфузии, которая делается всего за час, используется безвредный вирус для доставки здоровой версии гена SMN1. Он попадает в нервные клетки, заменяя дефектный ген, и восстанавливает нормальную функцию, позволяя ребенку жить здоровой жизнью с минимальными симптомами.
Для годовалого Эдвард Уиллис-Холл все это стало возможным после того, как он получил препарат в январе этого года, и он смог сделать свои первые самостоятельные шаги. Его мать Меган Уиллис рассказала о своей радости в соцсети, как ее сын смог достичь таких высот, о которых она даже не подозревала. Теперь он может переворачиваться, сидеть и даже стоять в течение пяти минут.
Когда врачи сказали Уиллис, что у ее сына СМА, ему было семь недель, то она поставила перед собой цель, чтобы ее ребенок сидел без посторонней помощи. Она вспоминает: "Все, чего я когда-либо хотела, это чтобы он мог сидеть, и я знала, что тогда у него будет удивительная жизнь".
Считается, что приобретение препарата является "экономически эффективным" использованием ресурсов. В настоящее время в Англии тестированию подвергаются только те дети, у которых в семейном анамнезе есть СМА. Но участники кампании настаивают на том, чтобы все младенцы проходили проверку на наличие заболевания в течении первых 5 дней жизни.
Лоран Серве, профессор в Оксфордском университете, сказала: "Я видел слишком много семей, разрушенных этой болезнью, но теперь у нас есть варианты лечения. Однако, не следует ждать появления первых симптомов. Каждый день промедления в поиске и лечении этих младенцев может привести к тому, что ребенок проведет всю жизнь в инвалидном кресле".