Вот сейчас и начинаю пробовать.
Что такое ДНК-профиль?
Иногда его ещё называют ДНК-паспорт. Делают такие профили там же, где и прочие генетические анализы и тесты на родство и отцовство. В ДНК-профиле описаны наши гены, а поскольку сочетание генов у каждого уникально (за исключением однояйцевых близнецов), ДНК - наилучший идентификатор личности. Идентификатор более точный, чем отпечатки пальцев и рисунки на радужке глаза.
Немного о наших генах
Ген - это участок наследственной молекулы ДНК, в котором записана информация о каком-то конкретном признаке-свойстве организма. Хотите узнать, как и что там записано, - вам сюда:
Благодаря грандиозному проекту "Геном человека" (1990-2003 годы), почти все человеческие гены уже сосчитаны и расшифрованы. Оказалось, что их около 20-23 тысяч. Определено расположение каждого из них. Генетики теперь знают, в какой из хромосом и на каком месте находится, например, ген, отвечающий за способность сворачивать язык в трубочку. Место расположения гена называется локус. Локус записывается в виде латинских букв и цифр и является своего рода "инвентарным номером" гена. Кстати, получив на руки информацию о своём генетическом профиле, вы увидите локусы всех своих рассмотренных в данной лаборатории генов. Конечно, в генетической лаборатории не станут описывать все два десятка тысяч ваших генов, ограничатся 20-30.
Для примера - генетический профиль некоего Ивана Ивановича. Видите, в нём записан локус каждого из двадцати изученных в лаборатории гена (обведено зелёным)?
Чем отличаются гены друг от друга?
Каждый ген состоит из нескольких сотен запчастей - нуклеотидов. Всего существует четыре вида нуклеотидов, образующих гены: гуаниновый, цитозиновый, адениновый, тиминовый. В результатах некоторых генетических анализов можно увидеть обозначения нуклеотидов в виде начальных букв их латинских названий: G, C, A, T. Так вот, именно последовательность нуклеотидов и отличает один ген от другого. Представить себе гены можно, как бусы, в которых по разному сочетаются бусины четырёх цветов.
У каждого из нас по два гена, отвечающих за каждый признак. Один из них в наш генотип пришёл вместе с материнской яйцеклеткой, а второй - с отцовским сперматозоидом. Однако если говорить о всём человеческом генофонде, то в нём могут циркулировать несколько (более, чем два) вариантов генов, отвечающих за один и тот же признак. Варианты генов называются аллели. Какие варианты-аллели когда-то достались вашим предкам - дело случая.
Среди аллелей встречаются альтернативные (противоположные друг другу): например, один аллель диктует организму, чтобы он вырабатывал полноценный белок инсулин, а другой аллель приводит к синтезу инсулина неполноценного из-за возникшей в нём мутации и, как следствие, к сахарному диабету. Причем, если проанализировать состав нуклеотидов в двух этих столь противоположных вариантах генов, то может оказаться, что они отличаются всего-то одним нуклеотидом.
Разные аллели могут быть и неальтернативными, то есть отвечать за один и тот же результат для организма (например, оба за синтез полноценного инсулина), но тем не менее отличаться друг от друга.
Чем отличаются неальтернативные аллели гена?
Неальтернативные аллели гена отличаются размером.
Вернёмся к генетическому профилю Ивана Ивановича. В нём напротив каждого локуса записан размер каждого из двух аллелей его генов (обведено красным):
Ещё раз обращаю ваше внимание: размер аллеля напротив локуса записан дважды. Это потому, повторяю, что у нас по два аллеля гена на каждый наш признак (мамин аллель и папин аллель).
Если же напротив локуса написано всего одно число, это означает, что оба аллеля, и материнский, и отцовский, одинаковы по размеру.
Как измеряют размер аллеля?
Ну уж понятно, что не сантиметровой линейкой. А чем? Тут требуется некоторая предварительная информация о строении гена.
Посмотрели на картинку? Примерно так устроен наш ген.
В реальности он устроен не совсем так, однако для сдачи ЕГЭ по биологии знания такого строения достаточно, хватит и для сегодняшнего моего объяснения.
Видите в гене куски под названием интроны? В них не записано никакой наследственной информации. Зачем они тогда? Раньше не могли ответить на этот вопрос и даже обозвали их "мусорной ДНК". Теперь же мнение об этих участках изменилось, оказалось, что... А что оказалось, можно вот здесь узнать:
Но сейчас не об этом. Мы ведь о размере гена? Для нас важно вот что: группы нуклеотидов (по три нуклеотида и более) внутри интронов могут повторяться. Выглядеть это может, например, вот так: GCAGCAGCAGCA. Именно количество таких повторов записывается в генетическом профиле в виде размера аллеля.
Снова смотрим на результат генетического анализа Ивана Ивановича. Самый первый локус D3S1358. Размер одного аллеля указан 17, а другого 18. Это значит, что в одном из интронов первого аллеля есть 17 повторов какой-то группы нуклеотидов. А вот в интроне второго аллеля целых 18 повторов этой же группы нуклеотидов.
Резюме:
Размер аллелей генов у людей различается. Благодаря этому в каждом случае получается своя уникальная картина, которая и позволяет создать генетический профиль-паспорт конкретного человека.
