Синдром Тричера-Коллинза (или челюстно-лицевой гипогенез) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями. Описан в 1900 году британским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом.
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 детей. Типичные клинические признаки: косоглазие, дефекты век, значительно меньшие, чем обычно, размеры рта, челюсти и ушей. В некоторых случаях потеря слуха.
Заболевание обычно вызывается нонсенс-мутацией (наличие стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящей к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется высокой пенетрантностью. Выразительность может быть разной. Различают степени заболевания – от едва заметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов лицевые кости недоразвиты, что приводит к запавшему лицу, большому носу и очень маленьким челюсти и подбородку (микрогнатия). У некоторых больных расщелина неба. В тяжелых случаях микрогнатия может сместить язык пораженного новорожденного в достаточной степени, чтобы вызвать обструкцию ротоглотки и потенциально опасное для жизни заболевание дыхательных путей. Необходимо хирургическое удаление надгортанника, чтобы помочь при обструкции дыхательных путей. Врожденный порок сердца является редкой чертой.
