Однажды к нашему гинекологу обратилась 18-летняя девушка с жалобами на отсутствие менструаций, которых у нее не было ни разу в жизни.
Помимо этого пациентку беспокоили боли во время полового акта.
Внешне девушка не была субтильной и напоминающей подростка, скорее наоборот: она была высокой и имела хорошо развитую грудь.
В кабинете гинеколога она была впервые.
Первый шок ждал нашего доктора на УЗИ: в малом тазу пациентки не оказалось ни матки, ни яичников. Кроме того, на лобке девушки не было волос. Нет, они не были сбриты: у нее отсутствовало половое оволосение как таковое.
А осмотр на кресле принес врачу еще одно испытание на прочность: влагалище заканчивалось слепо, шейки матки не было тоже.
У пациентки был синдром Морриса, или синдром тестикулярной феминизации.
То есть перед гинекологом сидел мужчина, с мужским набор половых хромосом (ХY), но при ярко выраженном женском фенотипе и не сомневающийся в своей принадлежности к женскому полу.
Эта патология- результат носительства дефектного гена на Х-хромосоме, из-за которого в организме мужчины отсутствуют рецепторы к андрогенам.
Гормональный фон у такого пациента не изменен: ФСГ, ЛГ, андрогены и эстрогены в норме. Просто растущие ткани и органы «не видят» тестостерон и подвергаются влиянию одних только эстрогенов, что и формирует женское тело.
Во внутриутробном периоде в организме такого мальчика формируются яички, но затем организм начинает развиваться как женский. Хотя тоже не до конца: из-за регрессии мюллеровых протоков в нем не закладываются яичники, матка и верхняя треть влагалища.
У нашей пациентки яички оказались в толще больших половых губ, которые по сути являлись расщепленной мошонкой.
Несмотря на то, что синдром Морриса- довольно редкая патология, он регулярно встречается в спортивной среде.
Превосходство некоторых девушек в физической силе, быстроте и ловкости не осталось без внимания, и теперь по регламенту серьезных соревнований все обязаны сдавать анализ на кариотип.
Девушки с синдромом тестикулярной феминизации к участию не допускаются.
