Исследователи проанализировали изображения и геномные данные из UK Biobank, тем самым получив представление о редких заболеваниях человеческого глаза. К таким относятся дистрофии сетчатки, группа наследственных заболеваний, поражающих сетчатку, которые также являются основной причиной слепоты среди взрослых трудоспособного возраста.
Сетчатка находится в задней части глаза. Это многослойная ткань, которая принимает свет и преобразует его в сигнал, который может быть интерпретирован мозгом. Каждый слой сетчатки состоит из различных типов клеток, которые играют уникальную роль в процессе преобразования света.
В данном исследовании, опубликованном в журнале PLOS Genetics, ученые сосредоточились на фоторецепторных клетках, которые являются светочувствительными клетками, расположенными в сетчатке. Эти клетки можно неинвазивно визуализировать с помощью оптической когерентной томографии, услуги, которую сегодня предлагают многие оптики. Используя данные изображения и геномные данные, исследователи смогли провести крупнейшее геномное исследование.
Редкие заболевания сетчатки часто вызваны наследственными мутациями в гена. Такие мутации вызывают неправильное функционирование сетчатки, что приводит к ухудшению зрения или даже слепоте. Хотя эти заболевания по отдельности встречаются редко, вместе они являются основной причиной слепоты у взрослых людей. "Мы получили доступ к совмещенным изображениям и данным о генотипах в масштабах, которые не встречались в исследованиях такого рода", - говорит Ханна Куррант, аспирантка Европейского института биоинформатики EMBL. "Доступ к этому огромному объему данных имел решающее значение для исследования и позволил нам выявить генетические связи с редкими дистрофиями сетчатки. Эта работа определила новые пути для исследований и породила новые вопросы о редких дистрофиях сетчатки".
Оптическая когерентная томография создает изображения высокого разрешения, которые можно использовать для идентификации различных слоев и структур в сетчатке. Эти изображения широко используются в клинике для диагностики глазных заболеваний. Для этого исследования ученые использовали изображения и соответствующую геномную и медицинскую информацию более чем 30 000 участников, хранящуюся в UK Biobank.
"UK Biobank - это богатый, бесценный ресурс, обладающий огромным потенциалом для развития геномной медицины", - сказал Юэн Бирни, заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии. "Хранящиеся в нем данные позволяют нам понять биологию человека". Исследователи провели полногеномные ассоциативные исследования на основе данных UK Biobank для поиска генетических вариаций, связанных с различиями в толщине слоев сетчатки. Это позволило выявить геномные вариации, включая те, которые ранее ассоциировались с известными глазными заболеваниями.
Некоторые из этих генетических вариантов были известны как связанные с заболеваниями глаз, однако, ряд относительно распространенных генетических вариантов находился рядом с генами, которые, как известно, вызывают редкие генетические заболевания глаз при их нарушении. В одном случае исследователи смогли изучить, как комбинации распространенных вариантов вблизи генов, известных как вовлеченные в редкие глазные заболевания, изменяют структуру сетчатки. Это дает больше уверенности при изучении редких заболеваний.
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак: