Выявление наследственной предрасположенности важно для формирования индивидуального плана более пристального наблюдения для выявления опухоли на ранней стадии. Также знание своих наследственных рисков может мотивировать изменить образ жизни на более здоровый, чтобы уравновесить негативное влияние наследственности.
Всего около 10-15% случаев злокачественных опухолей имеют наследственную обусловленность. Остальные 85-90% опухолей возникают под воздействием образа жизни, факторов внешней среды, либо по неустановленным причинам.
Более высокая частота развития рака среди членов семьи не всегда говорит о наследственной природе опухоли, поскольку может быть связана с семейным накоплением внешних факторов риска, таких как питание, вредные привычки, образ жизни.
В группу риска наследственного рака входят люди, у которых:
- родственники заболели в возрасте до 50 лет
- у двух и более родственников одной линии (материнской или отцовской), диагностировано онкозаболевание
- у нескольких членов семьи повторяется одно и то же онкозаболевание
- у родственника в течение жизни повторяется одно и то же онкозаболевание
- у родственника выявлена генетическая мутация, повышающая онкологический риск
Если в семье у близких родственников более 1 случая заболевания раком — это повод для консультации генетика.
Наследственные опухоли, как правило, проявляются у пациентов более молодого возраста. Например, в случае наследственного рака молочной железы, половине пациенток диагноз устанавливают в возрасте до 40 лет, в то время как средний возраст пациенток с онкологией молочной железы – 61 год.
Наследственную обусловленность могут иметь следующие виды опухолей:
- рак легкого
- рак кишечника
- рак желудка
- рак поджелудочной железы
- рак щитовидной железы
- рак кожи и меланома
- рак простаты
- рак молочной железы
- рак яичников
- рак тела матки
- некоторые детские опухоли (ретинобластома, опухоль Вильмса)
Риск рака молочной железы в 2-3 раза выше у женщин, чьи родственницы болели раком молочной железы. Наследственные формы рака молочной железы и рака яичников составляют от 5 до 15% и связаны с мутациями в генах BRCA1, BRCA2.
Мутации в этих генах могут передаваться по наследству детям обоих полов, увеличивая риск не только рака молочной железы у женщин, но и рака грудной железы у мужчин.
В случае обнаружения мутации генов BRCA у пациентки с установленным онкологическим заболеванием, близким родственникам этой пациентки также нужно сдать анализ крови на мутации BRCA.
У близких родственниц пациенток с раком яичников риск заболеть этим заболеванием выше в 3 раза.
15-20% рака толстой кишки генетически детерминированы (синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз).
До 25% случаев медуллярного рака щитовидной железы являются наследственными.
Существует генетический анализ, который позволяет определить мутации ДНК, передающиеся по наследству и оценить индивидуальный риск всех наследственных заболеваний, в том числе онкологических, у отдельно взятого человека. Называется этот генетический тест секвенирование экзома, а в качестве образца для исследования берется венозная кровь пациента. Результат пациент получает примерно через 5 недель, по результатам проводится консультация врача-генетика. Этот тест достаточно дорогостоящий, но делается он всего один раз в жизни.
По результатам генетического теста разрабатывается индивидуальная чек-ап программа для более пристального наблюдения за зонами риска. С другой стороны, отсутствие риска по данным генетического теста оградит родственников онкологических пациентов от канцерофобии, которой они, по моим собственным наблюдениям, страдают очень часто.