С начала 2023 года в Удмуртии в рамках программы расширенного неонатального скрининга обследовали 2 034 младенца. Об этом сообщает пресс-служба регионального Минздрава.
В федеральные медицинские центры отправили 92 анализа - у этих новорожденных были подозрения на болезни. На данный момент подтвердили один случай генетического заболевания. У малышки обнаружили адреногенитальный синдром. Это наследственное заболевание надпочечников, вследствие которого нарушается стероидогенез. В будущем это может стать причиной мужеподобного телосложения, акне, аменореи и бесплодия. Сейчас ребенок находится под наблюдением эндокринолога.
Больные дети могут получить финансовую поддержку от фонда «Круг добра». На начало 2023 года благодаря ему 55 детей с редкими заболеваниями из Удмуртии получили медикаменты. Еще 6 заявок находятся на рассмотрении.
Автор: Софья Кель