С 2023 года в республике проводится программа расширенного скрининга на наличие более 30 наследственных заболеваний у новорожденных детей.
Ежегодно в республике выявлялось 2-3 ребенка с серьезными заболеваниями: фенилкетонурией, врожденным гипотиреозом, муковисцидозом и адреногенитальным синдромом. Заболевания никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Если их вовремя не начать лечить, возникают необратимые последствия для здоровья новорожденных.
Также в республике действует программа по пренатальному скринингу. Ультразвуковая диагностика, биохимические и генетические анализы позволяют выявить врожденные заболевания плода на стадии внутриутробного развития. Обследования проходят ежегодно более 90% беременных.
