Многие слышали о холестерине и о том, что он повреждает сосуды, образуя в них бляшки. Но может ли высокий уровень холестерина привести к заболеванию двигательных нейронов?
Это нервные волокна, которые отвечают за наши точные и координированные движения. Новое исследование, опубликованное в журнале Brain: Journal of Neurology, предлагает новую гипотезу о том, как развивается заболевание двигательных нейронов (ЗДН) в результате аномального метаболизма холестерина в нервных клетках. Это может помочь диагностировать и лечить состояние более точно и правильно.
Исследователи обнаружили некоторые доказательства того, что болезнь двигательных нейронов связана с ненормальным накоплением холестерина и других липидов в клеточных структурах. Однако это может быть связано с множеством ненормальных генов.
Болезнь моторных нейронов
Болезнь двигательных нейронов является общим термином, и в эту категорию сгруппированы различные виды заболеваний. Боковой амиотрофический склероз (БАС) является смертельным заболеванием и наиболее распространенной формой ЗДН, поражающим примерно 2 человека на 100 000 человек во всем мире.
Их сложные симптомы и признаки часто приводят к задержке в постановке диагноза. Например, пациент может заметить, что становится все труднее подниматься по лестнице или возникает слабость в лодыжке; речь может стать неясной, глотание становится проблемой, вещи все чаще падают из рук, или человеку трудно выполнять сложные задачи, используя мелкие мышцы рук.
Потеря веса из-за истощения мышц и эмоциональная неустойчивость - это другие заметные признаки на этой стадии. Большинство пострадавших людей пожилые, после 60-70 лет, но проблема может возникать и у молодежи.
В любом случае, пациент в конечном итоге становится неспособным к любой произвольной мышечной деятельности, включая движение, разговор, глотание и даже дыхание, что приводит к смерти. В настоящее время нет никакого эффективного лечения этих патологий, и прогресс болезни невозможно остановить.
Более 2000 смертей каждый год возникает именно из-за этого состояния, но причина до сих пор неизвестна. Некоторые предполагают, что это может быть связано с генетическими мутациями, отравлением тяжелыми металлами или загрязнителями при сельскохозяйственных работах.
Начало, время и симптомы существенно различаются а каждого пациента, даже если они генетически связаны, например, из одной семьи. Таким образом, новое исследование может помочь улучшить диагностику и прогнозировать клиническое течение заболевания, включая степень тяжести на последних стадиях.
Сосредоточение внимания на функции генов
В настоящее время исследования в основном касаются спастических параплегий, одной из форм поражения двигательных нейронов. Проблема в первую очередь локализуется в клетках двигательных нейронов в верхнем сегменте спинного мозга, который связан с мышечными волокнами. Результатом таких нарушений нервно-мышечной координации является мышечная слабость, общая жесткость мышц и их истощение.
В течение многих выяснено, что в развитии заболевания двигательных нейронов участвуют гены, но до сих пор не было ясно, существует ли общий основной путь, который их связывает.
Предыдущее исследование идентифицировало 13 генов, которые при мутации могут вызвать болезнь, и некоторые из этих открытий оказались решающими, так как идентифицированные нами гены непосредственно участвуют в процессе переработки холестерина.
Открытие того факта, что некоторые из этих генов участвуют в метаболизме холестерина, привело к шоку, поскольку исследователи поняли, что все расстройства были связаны общим дефектом в обработке холестерина в клетках.
Конечно, все еще остается вопрос о том, является ли нарушение или обработка холестерина причиной или следствием заболевания, и это нужно будет решить с помощью дополнительных исследований.