К любому школьному конкурсу Тимофей готовился как к экзамену во ВГИК.
Перфекционизм был главной его чертой; поступать в театральный он решил еще в 9 классе, на домашних репетициях выкладывался до изнеможения, будоража себя и всех случайных зрителей вокруг.
Накануне очередного мероприятия, посвященного юбилею школы, он ходил «на нерве» и изводил родителей выбором рубашки: белую решительно отвергал, а фиолетовая-хамелеон ассоциировалась у него с пляжным отдыхом и сбивала настрой.
Утром, во время выступления, Тимофей потерял сознание прямо на сцене. Приехавшая «скорая» осмотрела, опросила, не обнаружила ничего страшного и дала рекомендации больше отдыхать и заниматься спортом.
Родители много раз пытались записать Тимофея в спортивные секции, но он крайне плохо переносил физические нагрузки. После любого занятия кружилась голова, стопы и кисти горели огнем, да так, что приходилось пить обезболивающие.
Мама считала, что у сына очень слабая нервная система, а отец считал, что носиться с пацаном как с хрустальной вазой нельзя.
Спустя месяц с небольшим обморок повторился. В классе было душно, шла контрольная работа. Снова скорая. Переутомление. Нужно больше отдыхать.
Третья бригада увезла Тимофея с диагнозом «ишемический инсульт».
В стационаре подростка обследовали и установили диагноз «болезнь Фабри».
Это одна из болезней накопления, когда в организме пациента не вырабатывается лизосомальный фермент. Из-за этого одно
вещество превращается в другое не в полном объеме, и его излишки накапливаются в органах и тканях, грубо изменяя их работу.
Вы могли слышать о заболеваниях этого типа: муковисцидоз, болезнь Гоше и др.
Неврологи знают, что при ранних инсультах нужно сначала исключать болезнь Фабри, потому что зачастую они являются первыми и единственными признаками болезни.