«Все хуже и хуже, все новые и новые проблемы со здоровьем. Я не знаю, чего ждать, какая напасть придет следующей», — говорит Олеся, мама 4-летней Кати.
Родилась Катя здоровенькой. Только с большим пигментным невусом на лице. Иными словами, с родимым пятном. «Происхождение его было совершенно непонятным, — рассказывает Олеся. — Смешно, но даже врачи приходили ко мне с вопросом: “Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?” Я возмущалась: “Мне-то откуда знать, это вы мне объясните!”»
Пятно было огромным, почти на пол-лица. Особенно ярко оно выделялось на маленькой голове новорожденного человека: закрывало весь глаз, верхнее и нижнее веко, переходило за ухо. Врачи прежде всего направили девочку к онкологу и дерматологу. «Мы и до сих пор наблюдаемся», — говорит Олеся, но никаких патологий у Кати тогда не выявили. А в московской больнице Олесе сказали, что и косметически оперировать невус вряд ли придется — слишком неудачное место, слишком опасно трогать глаз, слишком много шрамов останется. И вообще: «Как бы не стало хуже после операции. Живите спокойно, главное — не онкология».
Они было и зажили спокойно, но уже в три месяца у Кати появилась другая проблема — частые срыгивания. «”Меняйте смеси”, — советовали нам врачи, — вздыхает Олеся. — Ни они, ни мы не знали тогда, что это было внутричерепное давление». А в 10 месяцев, когда девочка пошла, Олеся заметила, что ходит Катя как-то неуверенно: все время падает.
Они, конечно, стали наблюдаться у невролога, но причину неустойчивости врачи тоже не могли объяснить, списывали все на высокий мышечный тонус ребенка.
В остальном Катя развивалась по возрасту, даже с опережением: рано начала говорить, была очень активной, любознательной. Олеся нарадоваться не могла. Откат произошел, когда девочке было два года. Катя словно остановилась в развитии. Причиной послужили те самые падения из-за неустойчивости.
«С разницей в несколько месяцев она очень сильно упала три раза подряд. И очень сильно ударилась головой, — вспоминает Олеся. — Первый раз — о батарею. Второй раз — об угол стола. Третий раз дело было на улице: упала и головой приложилась о бампер машины».
Все три раза врачи диагностировали сотрясение мозга. Девочку рвало, её забирали в больницу. А через некоторое время после этих травм Катя начала просыпаться ночью. «Кричит, плачет, писается. Я сначала думала, что ей плохой сон приснился, но вскоре недержание мочи стало происходить и в дневное время».
Чтобы помочь Кате, перейдите по ссылке.
Олеся решила детально обследовать дочку. «Легли в больницу, нам провели комплексную МРТ и обнаружили гетеротопию левой теменной области — скопление клеток серого вещества».
Также Кате сделали ЭЭГ-мониторинг ночного сна и выявили эпиактивность. «Врачи сказали, что и эпилепсия, и изменения в головном мозге — следствие травм. Но не могли объяснить шаткость походки и причину частых падений дочки».
Через год к недержанию мочи прибавилось недержание стула. «Мы уже ходили в детский садик, и это был кошмар — никто из воспитателей не хотел возиться, менять Кате памперсы, да и детям не объяснишь…»
Они снова обследовались: кишечник, мочевой пузырь. Катя по-прежнему падала: даже в поликлинике, в магазине, на улице у нее могли резко подкоситься ноги. Недавно присоединился новый тревожный признак — замирания.
Катя останавливается, смотрит в одну точку минуту или чуть больше. «Это очень страшно, — говорит Олеся. — И самое ужасное, что никто не понимает, что с нами делать, как лечить. Мы меняем уже второй противосудорожный препарат — бесполезно. Все хуже и хуже…»
Наконец, после обследования в Федеральной клинике РДКБ, врачи порекомендовали исследовать генетику, сделать генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Чтобы выявить поломки в ДНК, установить причину заболевания и понять, как и чем лечить девочку дальше.
Анализ стоит дорого и не предоставляется по ОМС. Олеся воспитывает двух дочек одна. Им очень нужна помощь. Пожалуйста, помогите.
Чтобы помочь Кате, перейдите по ссылке.
