Родные Захар, Евдокия и Егор оказались обладателями разных орфанных диагнозов, но это не мешает им по-настоящему радоваться детству.
Орфанные заболевание встречаются редко, поэтому вероятность, что в семье родится ребенок с таким диагнозом, невелика. Однако вопреки статистике и генетике в природе иногда случаются необычные совпадения. Яркий тому пример — российская семья из Орла, где разными редкими заболеваниями болеют сразу три родных ребенка.
Десятилетний Захар молчит из-за редкого и необычного синдрома, у младшей Евдокии – заболевание крови и альбинизм, у старшего Егора – болезнь костей, приводящая к отставанию в росте. Но мама Екатерина говорит: важны не диагнозы, а сами дети.
Больше статей на портале "Помощь редким"
Почему Захар не говорит
Среднему сыну Екатерины Захару десять лет. С виду он обычный ребенок — веселый светловолосый парень, добрый и ласковый. Но есть у мальчика одна особенность: он не говорит. С двух лет родители начали ходить с ним к врачам-неврологам и психиатрам.
Захар развивался по нормам, все понимал и запоминал, но не произносил ни слова. Ребенку ставили популярные диагнозы: «синдром дефицита внимания и гиперактивности» и как следствие — «задержку психического развития». Для лечения прописывали ноотропные препараты, их кололи курсами, но улучшений не было. Занятия с логопедом тоже не приносили результатов.
В шесть лет Захар побывал в московском центре психического здоровья, где у него выявили расстройство аутистического спектра. Мама и лечащий врач мальчика засомневались: этот диагноз не совсем подходил контактному, спокойному и очень общительному ребенку.
В поисках истинной причины заболевания родители обратились к генетику, сдали анализы на несколько генетических панелей, а потом при помощи благотворительного фонда расшифровали полный геном Захара. Результат этого развернутого теста показал наличие редкой хромосомной поломки, которая приводит к X-сцепленному нарушению интеллектуального развития типа Клааса-Йенсена. Для этого заболевания характерны три симптома: отсутствие речи, аутистические черты и умственная отсталость.
Генетическая поломка Захара не отразилась на интеллекте, но повлияла на развитие речи.
«Фенотипически чертами лица и расположением глаз Захар похож на людей с этой патологией, но из трех основных признаков у него присутствует только один, поэтому точно неизвестно, насколько хромосомная поломка является патогенной, — рассказывает Екатерина. — Оказалось, что я тоже являюсь носителем этой мутации, но во всех случаях, что описаны в научной литературе, носители сами являются умственно отсталыми людьми. У меня же два высших образования и нет никаких проблем с коммуникациями».
Сейчас Захар ходит в школу для детей с тяжелыми нарушениями речи. Писать и считать у него получается неплохо, а вот с чтением настоящие проблемы. «Мы научили Захара коммуницировать с другими детьми. Если он не может выразить что-то словами (например, хочет познакомиться с кем-то на детской площадке), обращается за помощью к взрослому. Я заметила, что дети обычно не пугаются его особенности, но, к сожалению, пугаются взрослые», — рассказывает Екатерина.
Евдокия — девочка-белоснежка
У 8-летней сестры Захара — Евдокии редкое заболевание обнаружили в пять лет. Во время приема окулист неожиданно обратился к маме: «А вы знаете, что у вашего ребенка альбинизм?»
«Эта новость нас немного шокировала. Мы привыкли к тому, что у Евдокии астигматизм и плохое зрение, но еще одного диагноза никак не ожидали», — делится воспоминаниями Екатерина. Вскоре она связалась с МОО МЦПБА «Радужка», который занимается поддержкой больных аниридией и альбинизмом, и узнала, какие именно генетические анализы требуется сдать для подтверждения заболевания.
Евдокия учится в обычной школе и занимается в модельном агентстве.
В московской лаборатории у девочки выявили глазокожный альбинизм, синдром Германски-Пудлака — наследственное заболевание, характеризующееся тромбоцитопатией, а также альбинизмом. Девочку положили для наблюдения в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, где у нее подтвердили опасную болезнь крови, которая может привести к большим гематомам и сильным кровотечениям. К счастью, у Евдокии не две поломки в гене, что характерно для ее синдрома, а только одна, поэтому проявления заболевания менее выражены.
«Синдром Германски-Пудлака имеет свои подтипы. Сейчас мы ждём результатов уточняющей диагностики, чтобы знать точно, какой у нас тип, чего именно стоит опасаться и куда двигаться дальше», — поясняет Екатерина.
Читайте также: