Метаболический инсульт при дефиците дигидроптеридинредуктазы

Свежий кейс-репорт - у девочки с недостаточностью дигидроптеридинредуктазы (редкое генетическое расстройство в цепочке синтеза BH4) случился, предположительно, метаболический инсульт - авторы считают, что инсульт был вызван церебральной фолатной недостаточностью. ЦФН часто наблюдается при недостаточности ДГПР, поэтому пациентам назначают фолиновую кислоту в дополнение к стандартному набору препаратов, призванных нормализовать синтез тетрагидробиоптерина. Иногда дозировка фолиновой кислоты недостаточна для нормализации уровней 5-MTHF в ликворе, либо пациент по какой-то причине перестает принимать фолиновую кислоту, и это снижает уровни метилфолата в спинномозговой жидкости и может привести к ухудшению состояния.

Brain folate depletion as a cause of metabolic stroke in dihydropteridine reductase deficiency: a suggesive case report (Ricciardi et al., 2025)