Нет, доктор Хаус, это не волчанка, это средиземноморская лихорадка. Я часто пишу о том, как сберечь почки, но иногда в поисках причин болезни приходится распутывать просто детективные истории.
Несколько лет назад пациентка переехала в СПБ из средней полосы России, ранее ей был выставлен диагноз - гломерулонефрит, но течение болезни было не характерно для гломерулонефрита, состояние ухудшалось, терапия не приносила должного результата, хбп прогрессировало до терминальной стадии и она уже была на диализе.
Пока кто-то из наблюдающих врачей не решил проверить вообще все возможные в теории версии хронической почечной недостаточности и не отправил анализ пациентки в генетическую лабораторию.
И ответ пришел: периодическая болезнь, она же армянская болезнь, она же средиземноморская семейная лихорадка.
Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.
Наследственная средиземноморская лихорадка – любимая болезнь сценаристов медицинских телесериалов, в Докторе Хаусе пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм, в сериале «Клиника» эту лихорадку показывают как редкую болезнь, которую сложно диагностировать.
Надо ли говорить, что пациентка никак не относится к группе риска по национальности, и заподозрить у нее такой диагноз было совершенно нереально?
Однако случилось то, что случилось. Постановка верного диагноза позволила стабилизировать состояние пациента.
Какой из этого можно сделать вывод? Иногда, несмотря на здоровый образ жизни, болезнь все равно берет свое. Но грамотно поставленный диагноз и адекватная терапия позволит жить дальше. Не запускайте свои болезни! Генетические исследования сейчас широко доступны и доктор-нефролог вас может соориентировать, если есть сложности с постановкой точного диагноза.