Племянник великого герцога Люксембурга, 22-летний принц Фредерик де Нассау скончался в Париже от редкого генетического заболевания. По информации бельгийского телеканала RTBE, митохондриальную болезнь вызвали две мутации в гене POLG. Сам Фредерик знал о своем неизлечимом недуге с 14 лет. Подробности — в материале MIR24.TV.
Принц Фредерик де Нассау скончался после продолжительной борьбы с редким генетическим заболеванием, известным как митохондриальная болезнь POLG. По словам врача-генетика Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета Дениса Черневского, этот ген отвечает за работу митохондрий — структур, которые есть во всех клетках человеческого организма (исключения — клетки крови). Именно митохондрии отвечают за синтез энергии и являются эквивалентом «энергетических станций» клеток.
Денис Черневский
Врач-генетик Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета
«Когда есть мутация в гене POLG, он начинает работать неправильно, — поясняет эксперт. — Из-за этого в клетках не образуются новые митохондрии. Соответственно, организм теряет «энергетические станции», в результате чего клетки начинают умирать. Это довольно редкое заболевание, однако нельзя сказать, что это случай на миллион».
Черневский подчеркнул, что симптомы митохондриальных заболеваний разные. Тем не менее у всех есть общая черта: наибольшим повреждениям подвержены органы, которые более всего нуждаются в энергии: мозг, мышцы и печень.
«Очевидно, что данное заболевание возникло у Фредерика де Нассау по причине того, что у обоих родителей есть по одной мутации в гене POLG, — говорит специалист. — При этом у них самих нет проявлений данной болезни. Но когда рождается ребенок, унаследовавший две мутации — по одной от каждого родителя — отсюда и возникает данное заболевание. К слову, считается, что мутация этого гена встречается у одного из десяти тысяч человек».
Сегодня в России существует бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых специалисты подозревают митохондриальную болезнь POLG. Но заподозрить ее участковому педиатру очень сложно, так как недуг может протекать под маской других недугов.
«Детская форма чаще всего проявляется в заболеваниях печени, — подчеркивает Черневский. — В подростковом возрасте об этом заболевании может свидетельствовать эпилепсия, судороги, слабость мышц, а также проблемы со зрением. Взрослая форма характеризуется слабостью либо в мышцах, либо в веках. Чем раньше болезнь возникает у конкретного человека, тем тяжелее она протекает. К сожалению, способа лечения болезней, которые связаны с изменениями в гене POLG, на сегодняшний день нет».
Добавим, что Фредерика де Нассау не имел отношения к линии престолонаследия. Ранее семья принца создала фонд, который занимается исследованиями в области данного редкого заболевания.