У Умара Астамирова из поселка Чири-Юрт в Чеченской Республике анемия Фанкони. Болезнь не просто редкая, а редчайшая – меньше одного случая на 100 тыс. детей. Большинство орфанных заболеваний, которыми занимается Русфонд, встречается по крайней мере на порядок чаще. Очень редкие болезни сложно лечить: мало лекарств, мало опыта у врачей. Но в случае анемии Фанкони есть один радикальный проверенный метод – трансплантация донорского костного мозга. Государство оплачивает эту процедуру, но не берет на себя расходы по поиску донора, забору и доставке кроветворных клеток. Умару нужна помощь.
В поселке, где живет семья Умара, уже все цветет, днем температура за 20, отличное время.
– Вон он, во дворе с парнями. Только из школы – и сразу гулять, какой там обед, – усмехается Ислам, отец мальчика.
Но через несколько минут двор уже пустой: уехали кататься на великах. Умар в компании – главный придумщик. Куда едем, во что играем – это все он. И так было всегда. Однажды, когда Умару было года три, к нему на улице подошли любопытные ребята: а скажи, почему у тебя больших пальцев на руках нет?
– Это я на Новый год петарды взрывал, и мне пальцы оторвало. В больнице лежал три месяца.
Авторитет маленького, но уже такого опытного Умара тогда круто пошел в гору, хотя виновата была никакая не петарда. Он таким родился – всего с одной почкой и кожными наростами вместо больших пальцев обеих рук. Причину врачи пока не очень понимали, но наросты удалили. Умар своей четырехпалости большого значения не придает, давно привык.
– В школе он ручку зажимает указательным и средним пальцем, хорошо пишет, очень красивый почерк, – не скрывает гордости Ислам. – Ездить на велике – тоже никаких проблем. Даже с ручным тормозом.
Новые проявления пока еще непонятной болезни Умар встречал все так же легко. В шесть лет у него начались носовые кровотечения.
– Он крови не боится. Сейчас, говорит, кончится, и дальше буду свои дела делать, – рассказывает отец.
Однако кровотечения были такие сильные, что Умара госпитализировали в Республиканскую детскую клиническую больницу в Грозном – это рядом, 20 км от Чири-Юрта. В больнице врачи и заподозрили впервые анемию Фанкони.
Это не только редкое, но и очень тяжелое генетическое заболевание. Наши хромосомы могут при делении повреждаться. Обычно это не так страшно, потому что есть множество механизмов восстановления, ремонта. Вот они-то и повреждены у Умара. Поломки не исправляются и приводят к множеству разнообразных проблем. Но главная из них – аномалии в системе кроветворения. Нарушается выработка всех типов кровяных клеток – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Слабость и бледность, кровотечения, беспрерывные инфекции – все это вызывает анемия Фанкони. Причем состояние со временем только ухудшается, потому что накапливаются хромосомные поломки.
Нечасто так бывает – все проблемы, связанные со здоровьем, легли на плечи отца. В семье четверо детей, старшему одиннадцать лет, сестре четыре, а младшему год – маме Яхите не до езды по больницам. В московскую клинику Умара повез на консультацию папа. Некоторое время врачи лишь следили за ходом болезни, периодически поддерживая мальчика переливаниями крови и выбирая момент для трансплантации. Сейчас он наступил: костный мозг Умара работает так плохо, что единственная возможность спасения – это пересадка донорского мозга. Он приживется и будет вырабатывать ровно столько правильных, качественных клеток крови, сколько нужно Умару.
Брат и сестра в качестве доноров не подошли, но подходящий неродственный донор есть в Национальном регистре доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. Трансплантацию проведут за госсчет, но все процедуры, связанные с получением трансплантата – уточняющие генетические исследования донора, его подготовку, забор и транспортировку костного мозга, – должна оплачивать семья.
У Умара счастливое устройство – ему всегда хорошо. Даже врачи удивляются. «Ребенок бледный, но активный», – сказано в последней выписке. Ну а как можно обращать внимание на всякие мелочи, если вдали такие красивые горы, куда папа возит всю семью кататься на санках. Если рядом с домом Аргун, в котором уже скоро можно будет купаться.
Говорят, счастье не купишь. Но что, если оно уже есть, нужно просто-напросто его сохранить – и это стоит ровно 897 182 руб.?
Алексей Каменский,
Чеченская Республика
Фото Надежды Храмовой