Проблемы пациентов с орфанными заболеваниями характерны не только для России. Согласно недавнему исследованию, в Великобритании стратегии общественного здравоохранения не учитывают пациентов с редкими заболеваниями.
Исследование, проведенное Университетским колледжем Лондона (UCL), показало, что у людей с редкими заболеваниями вероятность, например, умереть от COVID-19 в пять раз выше, чем в среднем по стране. Происходит это из-за того, что редкие заболевания не включены в стратегии общественного здравоохранения, в том числе в политику вакцинации и работу во время пандемии.
В ходе исследования были проанализированы электронные медицинские карты более 58 млн жителей Великобритании. Результаты выявили восемь редких заболеваний, связанных с повышенным риском смерти от COVID-19 даже среди вакцинированных. Исследователи заявили, что стратегии общественного здравоохранения во время пандемии часто упускали из виду людей с редкими заболеваниями. Список, определявший уязвимых людей для дополнительной защиты, исключал тех, у кого были орфанные заболевания. Это привело к тому, что многие люди остались без должной поддержки общественного здравоохранения.
Состояния, несущие в себе наибольший риск, включали буллезный пемфигоид, аутоиммунные заболевания кожи, несовершенный остеогенез, генетическое заболевание костей и аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек. Было обнаружено, что люди с орфанными заболеваниями имеют почти в пять раз больше шансов умереть от COVID-19, чем население в целом. Исследование также выявило различия в результатах лечения среди определенных этнических групп, в которых некоторые редкие заболевания были непропорционально распространены.
Авторы исследования обращают внимание на то, что информации о редких заболеваниях, в том числе об общей распространенности, гендерных и этнических различиях, нет. Эта нехватка данных была особенно критичной во время пандемии, поскольку имела решающее значение для планирования действий системы здравоохранения.
Орфанные заболевания всегда было трудно изучать из-за их низкой распространенности и отсутствия масштабных данных. Сложность диагностики и пробелы в данных способствовали возникновению проблем. К тому же авторы исследования отметили, что период, который они рассматривали, охватывал две волны пандемии, а это затруднило дифференциацию эффектов различных вариантов ковида и перекрывающихся симптомов нескольких заболеваний.
В 2021 году правительство Великобритании выпустило программу по редким заболеваниям для улучшения исследований, доступа к лечению и поддержки пациентов. В 2024 году правительство представило План действий Англии по редким заболеваниям, который также направлен на улучшение исследований и медицинского обслуживания пациентов с редкими заболеваниями. Однако нынешний государственный секретарь по здравоохранению Уэс Стритинг еще не обозначил конкретные меры, которые собираются предпринять в связи с этим.