Большую часть дня ребенок проводит в движении. Помешать активной жизни могут заболевания опорно-двигательного аппарата. Одно из них — гипофосфатазия (ГФФ). Что это за заболевание и как с ним жить?
Что такое гипофосфатазия?
Гипофосфатазия или ГФФ — это генетическое заболевание, при котором в организме возникает дефицит фермента, регулирующего обмен кальция и фосфора. Из-за пониженной активности фермента (он называется щелочной фосфатазой или ЩФ) скелет формируется неправильно, могут возникать его деформации. Среди детей с ГФФ встречаются задержки физического развития, низкий рост, преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз) и узкая грудная клетка. Кроме того, болезнь характеризуется сильными болями мышц и костей [1].
ГФФ лечится?
Заболевание нельзя вылечить, но его ранняя диагностика может помочь предотвратить возможные осложнения. При подозрении на ГФФ проводят биохимический анализ крови, который может выявить низкую активность щелочной фосфатазы [1].
Активность щелочной фосфатазы зависит от пола и возраста, узнать о современных педиатрических референсных интервалах вы можете на сайте.
Еще могут провести исследование уровня кальция в моче, чтобы исключить его повышенный уровень, оценку функции почек, кальций-фосфорного обмена и другие анализы [1].
Терапия гипофосфатазии
Чтобы повысить шансы на контроль заболевания используют терапию, в том числе – основных симптомов. Она может включать в себя:
- обезболивание;
- физиотерапию для укрепления мышц;
- ортопедическую помощь при деформациях скелета у ребенка.
Не стоит забывать про регулярное посещение стоматологов: у детей с ГФФ повышенный риск ранней потери зубов [3].
Жизнь с гипофосфатазией требует регулярного медицинского наблюдения, адаптации физической активности и диеты, а также психологической поддержки. Если вовремя выявить причину боли, есть возможность выбрать оптимальную стратегию терапии и предотвратить ее прогрессирование. Поэтому не откладывайте посещение врача, если подозреваете, что симптомы могут быть проявлением ГФФ.
Список литературы:
[1] Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия): Федеральные клинические рекомендации. Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Национальная ассоциация детских реабилитологов. 2023.
[2] Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии. Медицинский журнал РУДН. [Электронный ресурс]. 24.02.2025. URL: https://medj.rucml.ru/journal/4d454447454e2d41525449434c452d323031352d31342d352d302d34322d3438.
[3] Педиатрическая фармакология «Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией». [Электронный ресурс]. 24.02.2025. URL: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2343
Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Материал подготовлен ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1, 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99. Сайт: https://astrazeneca.ru/ картажизни.рф
Номер одобрения: RU-24100 Дата одобрения: 06.03.2025 Дата истечения: 05.03.2027