Поломка в определенном регионе гена сахаразы-изомальтазы может приводить к проблемам с расщеплением сахарозы и развитию симптомов, знакомых всем, кто страдает синдромом раздраженного кишечника.
Синдром раздраженного кишечника (СРК) поражает миллионы людей по всему миру, доставляя значительные неудобства. Но при этом причина СРК до сих пор неизвестна. Существует множество предположений о том, что может привести к развитию этого состояния: нарушение взаимодействия мозга и кишечника, повышенная висцеральная чувствительность, избыточный бактериальный рост в тонком кишечнике, генетические факторы, пищевые непереносимости, стресс.
Сахараза-изомальтаза — это пищеварительный фермент, вырабатывающийся в тонком кишечнике и критически важный для переваривания углеводов, особенно сахарозы и крахмала. Этот белок кодируется геном SI и содержит два активных центра, каждый из которых расщепляет только один вид сахаров. И если мальтозу, которая образуется из крахмала, могут расщеплять и другие ферменты, то для переваривания сахарозы у человека есть только сахараза-изомальтаза. Дефекты гена SI, приводящие к снижению ферментативной активности, вызывают неполное расщепление и всасывание углеводов. В результате возникает СРК с его характерными симптомами: вздутием живота и диареей.
До недавнего времени было неясно, играют ли домены сахаразы и изомальтазы различные роли в развитии СРК и тяжести симптомов. Проанализировав генетические и медицинские данные более 360 000 человек из числа доноров UK Biobank, ученые пришли к выводу, что только люди с дефектными вариантами гена SI, затрагивающими домен сахаразы, имеют довольно высокий риск развития СРК, тогда как те, кто имеет нарушения функции изомальтазы, как правило, не подвержены этому риску.
Осознание того, что генетически обусловленное нарушение усвоения сахарозы может быть причиной СРК, открывает возможности для персонализированной коррекции рациона с целью предотвращения развития этого заболевания.